Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2022
20221. Importance of genetic diagnosis in demyelinating diseases; adult-onset Alexander Disease case with novel GFAP mutation
CEYLAN KÖSE C., OCAK Ö., GÜNDÜZ O. R., SILAN F.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20222. A rare Malpuech, Mignarelli, Michels, Carnevale Syndrome (3MC Syndrome); Novel variant in the MASP1 gene
GÜNDÜZ O. R., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
20223. A rare syndrome from Canakkale; Kindler Syndrome with loss of heterozygosity of FERMT1 gene region
GÜNDÜZ O. R., IŞIK MERMUTLU S., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)