Assessment of BMP-6 polymorphism and relationship with disease activity in Ankylosing Spondylitis patients

Öztopuz R. Ö., Sılan F., Akbal A., Coşkun Ö., Özdemir Ö.

JOURNAL OF BIOTECHNOLOGY, cilt.231, sa.231, ss.4-6, 2016 (SCI-Expanded)

  • Yayın Türü: Makale / Özet
  • Cilt numarası: 231 Sayı: 231
  • Basım Tarihi: 2016
  • Dergi Adı: JOURNAL OF BIOTECHNOLOGY
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.4-6
  • Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Ankilozan Spondilit (AS), sakroiliak eklem ve diğer intervertebral eklemlerin ossifikasyonuna yol açarak hareketin kısıtlanmasına yol açan kronik, sistemik inflamatuar bir hastalıktır. BMP6(Kemik Morfogenetik Protein 6) protein kodlayan bir gendir, kıkırdak ve kemik oluşumunu indükler. BMP'ler, dönüştürücü büyüme faktörü-beta (TGFB) süper ailesinin bir parçasıdır. Kemik morfogenetik proteinleri (BMP'ler), ektopik kemik büyümesini indükleyebilen, salgılanan sinyal moleküllerinin bir ailesidir. Kemik oluşumuyla ilişkili BMP6 genindeki tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) seçildi. Çalışmamızın amacı Batı Anadolu Türk toplumundaki AS hastalarında BMP-6 polimorfizmleri (rs267192 ve rs267196) ile hastalık aktivitesi arasındaki ilişkiyi belirlemektir.

Kırk iki AS hastası ve 58 sağlıklı kontrol, BMP-6 (rs267192 ve rs267196) polimorfizmleri için gerçek zamanlı PCR analizi kullanılarak genotiplendirildi.


Bu çalışmada hasta grubunda rs267196 polimorfizminin kontrol grubuna göre farklı olduğu ancak istatistiksel olarak anlamlı olmadığı gözlendi. BMP6 rs267196 A alel taşıyıcısı (T antik aleline karşı) 1,135 kat daha yüksek riske sahiptir ve rs267192 T aleli taşıyıcıları (C antik aleline karşı) AS için 1,28 kat daha yüksek riske sahiptir. rs267192 alelinin BMP6 geni açısından bakıldığında, BMP6 geninin (rs267196) AA homozigot ve AT heterozigot genotipinin (dominant model) sıklığı AS hastalarında kontrollere göre anlamlı derecede yüksekti (OR=1.39).

Türk toplumunda rs267192 polimorfizmine göre BMP6 geni rs267196 genotipinin AS ile daha güçlü ilişkili olduğu görüldü.

Ankylosing Spondylitis(AS) is a chronic, systemic inflammatory disease which lead to ossification of sacroiliac joint and other intervertebral joints thereby movement is restricted. BMP6(Bone Morphogenetic Protein 6) is a protein coding gene, induces cartilage and bone formation. BMPs are part of the transforming growth factor-beta (TGFB) superfamily. The bone morphogenetic proteins (BMPs) are a family of secreted signaling molecules that can induce ectopic bone growth. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) within BMP6 gene associated with bone formation were selected. The aim of our study is to determine relationship between with BMP-6 polymorphisms (rs267192 and rs267196) and disease activity in AS patients in West Anatolia Turkish population.

Forty-two AS patients and 58 healthy controls were genotyped using real time PCR analysis for BMP-6 (rs267192 and rs267196) polymorphisms.

In this study, rs267196 polymorphism in the patient group is different compared to the control group, however, were observed to nonsignificant statistically. BMP6 rs267196 A allele carrier (versus T ancient allele) has 1.135-fold higher risk and rs267192 T allele carriers (versus C ancient allele) has 1.28-fold higher risk for AS. In terms of BMP6 gene of rs267192 allele, the frequency of the AA homozygote and AT heterozygote genotype (dominant model) of BMP6 gene (rs267196) were significantly higher in AS patients than controls (OR = 1.39).

BMP6 gene rs267196 genotype were more strongly associated with AS according to rs267192 polymorphism in Turkish population.