2.Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, cilt.1, sa.3308, ss.105
GİRİŞ ve AMAÇ: Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu beyin, omurilik ve retinanın hemanjiyoblastomları, böbrek ve pankreas kistleri, nöroendokrin tümörler, feokromositoma ve renal hücreli karsinom ile karakterizedir. Tip 1, 2A, 2B, 2C olmak üzere dört farklı fenotip görülmektedir. Tip 1’de feokromasitoma görülme riski diğer tiplere göre daha düşüktür. Tip 2C’de ise yalnızca feokromasitoma görülmektedir. VHL sendromu 36000 canlı doğumda bir görülmektedir. Tümör baskılanmasında ve mikrotübül stabilitesinde rol oynayan VHL (Von Hippel-Lindau Tümör Süpresör) geni 3p25.3 lokusunda yer almaktadır. Bu çalışmada ailelerinde multipl kanser öyküsü bulunan ve VHL geninde patojenik/muhtemel patojenik varyant saptanan 4 hastanın genotip fenotip ilişkisini bildirmeyi amaçladık.
OLGU 1: Ailesinde
VHL sendromu öyküsü bulunan 40 yaşında kadın olgu polikliniğimize başvurdu.
Kendisinin takiplerinde herhangi bir bulgu saptanmadığı öğrenildi. Ailesinde
surrenal kanser, böbrek kistleri ve renal kanser olduğu bilinen bireylerde dış
merkezde saptanan VHL c.335A>G;p.Y112C (NM_000551,4) varyantı hastanın
kendisinde de heterozigot olarak saptandı.
OLGU 2: 34 yaşında aktif şikayeti bulunmayan kadın hasta ailesinde multipl kanser öyküsü bulunması nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Ebeveynleri arasında akrabalık bulunmayan hastanın anamnezinde babasının babasında pankreas kanseri bulunmaktayken, anne tarafında lösemi, endometrium kanseri, mide kanseri öyküsü olduğu öğrenildi. Hastanın analizinde VHL geninde heterozigot c.37delG;p.V13* (NM_000551.4) muhtemel patojenik varyantı saptandı.
OLGU 3: Memede benign kitle ile takipli 66 yaşındaki kadın hasta ablası, ablasının kızı ve teyzesinde meme kanseri öyküsü olması nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Ailede başka kanser öyküsü bulunmamaktaydı. Hastada VHL c.379G>A;p.G127R (NM_000551,4) heterozigot muhtemel patojenik varyant saptandı.