Tekrarlayan Düşükleri Olan Çiftlerde D16Z2 Lokus Polimorfizminin FISH Yöntemiyle Analizi


ÖZDEMİR Ö. , SILAN F. , URFALI M. , YALÇINTEPE S. , COŞAR E. , ÇAKIR GÜNGÖR A. N. , ...Daha Fazla

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalılar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Aralık 2013, ss.20

  • Basıldığı Şehir: İstanbul
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.20

Özet

  Giriş:

  Sayısal ve/veya yapısal kromozom anomalileri tekrarlayan abortusları olan çiftlerde saptanabilen önemli etiyolojik sebeplerdendir.  Abortusa sebep olabilecek kromozomal aberasyonların araştırılması için öncelikle 400-550 bant seviyesinde sitogenetik inceleme yapılmaktadır. Bir, dokuz ve onaltı numaralı kromozomların perisentromerik heterokromatin bölgeyi içeren duplikasyon ve/veya inversiyonları polimorfizm olarak kabul edilir ve kişinin kendisinde dismorfizm/ MR ile ilişkili değildir ancak tekrarlayan gebelik kayıpları ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir.
 
 Materyal metod
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Sitogenetik laboratuvarına tekrarlayan düşük öyküsü ile refere edilen ve GTG bantlı kromozom analizleri normal bulunan 10 çiftin metafaz ve interfaz aşamasındaki hücrelerine, 16p11.1-q11.1 kromozom bölgesi D16Z2 lokusu için alfa-satellite prob kullanılarak FISH analizleri yapılmıştır. Ön çalışma sonuçlarımız sunulmaktadır.
 
Bulgular
Analizi yapılan 10 kadın ve 10 erkekten, karı koca olmayan bir kadın ve bir erkekte 16 D16Z2 lokusu açısından FISH sinyalinde anlamlı bir artış saptanmıştır (heterozigot). Erkek olguda (1.Olgu) normal ve polimorfik olan sinyal boyutlarının oranı 1:2 iken (6:12), kadın olgumuzda (2.Olgu) sinyal boyutlarının oranı 2:3 (8:12) olarak saptanmıştır.
 
Sonuç
Ön sonuçlarımıza göre, tekrarlayan gebelik kaybı olan olguların yaklaşık %10 unda D16Z2 lokusu açısından heterozigotluk olduğu gözlenmiştir. Çalışmamız sürmektedir.