Orak hücre hastalığı (OHH), eritrositlerin oksijen taşıma yeteneğini azaltan hemoglobin (Hb) nokta mutasyonuna bağlı olarak gelişen yaygın bir kalıtsal kan hastalığıdır. Hipoksi durumunda mutasyonlu anormal Hb nedeniyle eritrositlerin “oraklaşması” ve sonradan gelişen hipoksi, asidoz, enflamasyon, vazo-okluzif krizler ve hemoliz epizodları, beyin, böbrekler, akciğerler, kemikler, kalp ve göz dahil birçok organda ilerleyici hasara neden olur. OHH’da sistemik ve oküler bulgular değişkenlik gösterir. OHH’nın Orak-Hemoglobin C hastalığı ve Orak beta-Talasemi formları hafif sistemik hastalığa; ancak şiddetli oküler hastalığa neden olur. OHH arka segmentte optik nöropati, retinopati, makülopati ve koroidopatiye neden olabilir. Retinal vasküler bulgular olarak retinal damarlarda kıvrımlanma, “gümüş tel” görünümlü arteriyoller, damarsı çizgilenmeler, arteriyel ve venöz tıkanıklıklar, arteriovenöz anastomozlar ve retinal neovaskülarizasyonlar görülür. Fundus floresan anjiyografi (FFA), optik koherens tomografi (OKT) ve OKT anjiyografi tanıda kullanılmakta olup, FFA’de neovaskülarizasyonlar ve foveal avasküler zon (FAZ) genişleme ve düzensizliği, OKT’de makular temporal retinal incelme, OKTA da ise FAZ genişlemesi ve makular kapiller ağ dansitelerinde azalma başlıca bulgulardır. Bu makalede Orak Hücre Retinopatisi’nde karşılaşılan retinal vasküler bulguların derlenmesi amaçlanmıştır..
Sickle cell disease (SCD) is a common inherited blood disease that develops due to hemoglobin (Hb) dot mutation that reduces the oxygen-carrying ability of erythrocytes. In hypoxia, this mutated abnormal Hb causes “sickling” of erythrocytes, and subsequent episodes of hypoxia, acidosis, inflammation, vaso-occlusive crises, and hemolysis cause progressive damage to many organs, including the brain, kidneys, lungs, bones, heart, and eyes. Systemic and ocular findings vary in SCD. Sickle Cell C Disease and Sickle beta-Thalassemia forms of SCD have mild systemic diseases; however, both cause severe ocular diseases. In the posterior segment of the eye, SCD can cause optic neuropathy, retinopathy, maculopathy, and choroidopathy. Retinal vascular findings include tortuosity in retinal vessels, “silver wire” arterioles, angioid streaks, arterial and venous occlusions, arteriovenous anastomoses, and retinal neovascularizations (NVs). Fundus fluorescein angiography (FFA), optical coherence tomography (OCT), and OCT angiography are used in the diagnosis. NVs and the enlargement and irregularity of foveal avascular zone (FAZ) in FFA, macular temporal retinal thinning in OCT, FAZ enlargement, and the reduction in densities of macular capillary in OCT angiography are the main findings. This article is aimed to review the retinal vascular findings encountered in Sickle Cell Retinopathy.
