SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism.

Borozdin W., Boehm D., Leipoldt M., Wilhelm C., Reardon W., Clayton-Smith J., ...Daha Fazla

Journal of medical genetics, cilt.41, sa.9, 2004 (SCI-Expanded)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 41 Sayı: 9
• Basım Tarihi: 2004
• Doi Numarası: 10.1136/jmg.2004.019901
• Dergi Adı: Journal of medical genetics
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Adresli: Hayır