Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ZELİHA AVNAK
Danışman: Fatma Sılan
Özet:
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) gebelik kaybını (düşük, abortus); 20. gebelik haftasından önce veya fetüsün doğum ağırlığının 500 g'dan az olduğu gebeliklerin sonlanması olarak tanımlamaktadır. Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) birbirini izleyen en az 2 yada daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce spontan olarak sonlanmasıdır. İnfertilite ise, bir yıl süreyle çiftlerin, herhangi bir gebelikten korunma yöntemi kullanmamalarına ve düzenli cinsel ilişkide bulunmalarına rağmen çocuk sahibi olamama durumudur. TGK ve infertilite etiyolojisinde genetik faktörler, özellikle kromozom anomalileri önemli yer tutmaktadır. FISH analizi, rutin sitogenetik analizler ile saptanamayan 5 mb' dan küçük kromozom anomalilerinin aydınlatılmasında kullanılan etkin bir yöntemdir. Tez çalışması kapsamında; TGK hikayesi olan 22 kişi ve infertilite hikayesi olan 22 kişi çalışma grubunu oluştururken; hiç düşük yapmamış, sağlıklı en az iki çocuğu olan 22 kişi ise kontrol grubunu oluşturmaktadır. Tez çalışması sürecinde çalışma grubunu oluşturan TGK ve infertilite olgularına Giemsa Bantlama Tekniği (GTG) ile kromozom analizi yapılmış ve bir sayısal kromozom aberasyonu içermediği gözlenmiştir. GTG bantlama ile yapılan kromozom analizinin ardından tüm olgulara kromozom 22'nin (22q11.2) ve (22q13.3) bölgelerinin her ikisine spesifik probların kullanıldığı FISH yöntemi ile ileri analizler yapılmış, elde edilen sonuçlar sağlıklı kontroller ile karşılaştırılarak istatistiksel olarak değerlendirilmiş ve TGK'nı 21 kat, infertiliteyi 17,5 kat arttırdığı görülmüştür. Yapılan istatistiksel analizler, kromozom 22 'nin 22q11.2 ve 22q13.3 bölgelerinde meydana gelebilecek bir yapısal kromozom aberasyonunun hem TGK hem de infertilitede risk oluşturabileceğini ve bunu saptamada FISH'in etkin bir yöntem olduğunu göstermiş; infertilite ve tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde etiyolojinin saptanmasında tanısal değeri olabileceği öngörülmüştür. Anahtar Kelimeler: FISH, TGK, İnfertilite, Kromozom 22, Kromozom Anomalisi