Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: DERYA ÖZDİL KAHVECİ
Danışman: Fatma Sılan
Özet:
İnfertilite, çiftlerin bir yıl süre ile korunmaksızın haftada iki gün düzenli cinsel ilişkide bulunmalarına rağmen gebeliğin oluşmamasıdır. Son zamanlarda, invitro fertilizasyon tekniklerinin gelişimine bağlı olarak infertilitenin genetik nedenleri üzerine araştırmalar artmıştır. Araştırmamızda Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde Değerlendirilen İnfertilite Olgularına ait Sitogenetik Sonuçlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesiyle primer ve sekonder infertilite olgularının etiyolojisinde hangi tip kromozom anomalilerinin ve polimorfizmlerin rol oynadığının, gerek tanı ve gerekse bu ailelere preimplantasyon genetik tanı seçeneğinin sunulmasındaki yerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında 2011-2017 yılları arasında infertilite nedeniyle başvuran, bilgilendirilmiş onamları bulunan toplam 469 hasta (234 çift ve 1 erkek hasta) değerlendirilmiştir. Aynı zamanda, 469 hastanın 10'unda iki anomali veya polimorfizm araştırıldığı için toplam 479 arşiv dosyası ve rapor incelenmiştir. Her hastanın, rutin olarak periferik kan lenfosit kültürleri ile elde edilen metafazlarına geleneksel tripsin-GTG bantlama yöntemi uygulanmıştır. İleri ve spesifik kromozom analizleri için bazı hastalarda sonuçlar FISH ve MikroArray-CGH teknikleri ile korele edilip rapor edilmiştir. Kromozom anomalisi tespit edilen hastaların eğer varsa diğer sitogenetik analiz sonuçlarına da bakılmıştır. Çalışma kapsamında; 2011 yılında 16 hastanın 2'sinde (%12.5), 2012 yılında 90 hastanın 8'inde (%8.9), 2013 yılında 81 hastanın 8'inde (%9.9), 2014 yılında 63 hastanın 16 'sında (%25.4), 2015 yılında 92 hastanın 28'inde (%30.5), 2016 yılında 84 hastanın 45'inde (%53.6), 2017 yılında 53 hastanın 12'sinde (%22.7) kromozom anomalisi ve polimorfizm tespit edilmiştir. 479 olgu ile yaptığımız çalışmada olguların %14'ünde (67/479) 9qh+, %4.6'sında (22/479) diğer polimorfizmler (Yqh+ ve satellit artışları), %4'ünde (19/479) majör yapısal kromozomal anomali, %2.3'ünde (11/479) majör sayısal kromozomal anomali (delesyon, duplikasyon, translasyon, inversiyon) görülmüştür. Sonuç olarak, mevcut araştırma projemiz kapsamında yapılan değerlendirme sonucunda infertilite olan hastalarda sayısal kromozom anomalisinin az olduğu fakat önemli oranda yapısal kromozom anomalilerine sahip oldukları ortaya konmuştur. Anahtar Kelimeler: nfertilite, Sitogenetik, Kromozom Anomalileri