Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2005
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: CANSU ZAFER
Danışman: Fatma Sılan
Özet:
TÜRKÇE ÖZET Özet Faktör V Leiden mutasyonu (G 1691 A) kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğudur. Protein C'nin aktivitesine direnç gösterir. Mutasyon 506. aminoasit pozisyonundaki tek bir nükleik asitin yerdeğiştirmesi (G-»A) sonucu oluşur. Faktör V Leiden mutasyonu teombofilinin en sık görülen genetik nedenlerinden biridir. Bu mutasyona Avrupada %7- 10 sıklıkta rastlanmaktadır. Böyle bir mutasyon için homozigot bireylerde heterozigot bireylerden daha yüksek tromboz riski mevcuttur. Özellikle cerrahi girişim sonrasında, kadınlarda oral kontraseptif kullanımı sırasında ve postpartum dönemde derin ven trombozu görülme riskinin arttığı saptanmıştır. Yapılan çalışmalarda Faktör V Leiden mutasyonunun artelyal tromboz ve Mıyokard Marktüsü (MI) insidansım arttırıp arttırmadığı konusunda çelişkili sonuçlar bildirilsede özellikle sigara içen genç bayanlarda Faktör V Leiden mutasyonu varlığında başka risk faktörü olmasa bile kalp krizi riskinin 30 kata kadar arttığı bildirilmiştir. Ayrıca bu mutasyonu taşıyan bireylerde venöz tromboz, periferal vasküler hastalıklar, felç, tekrarlayan düşük, pulmoner embolizm ve kalp krizi görülme riski arttırdığı düşünülmekte ve bu konularda çalışmalar devam etmektedir. Bu nedenle trombofili için yüksek risk grubunu oluşturan bireylerin taranması oldukça önemlidir. Çalışmamızda yaşlan 40-80 arasında değişen MI geçirmiş 30 hastadan 7'sinde (%23.3'ünde), Kontrol grubunda ise yaşlan 22-64 arasında değişen 30 bireyden 3 'ünde (%10'nunda) FVL mutasyonu saptanmıştır. FVL mutasyonunun MI için önemli bir risk faktörü olduğu sonucuna vanlmıştır. Anahtar Kelimeler: Faktör V Leiden, Koroner Arter Hastalığı (KAH), Miyokard infarktüsü (MI), tromboz 59