Metrikler
Yayın
33
Açık Erişim
1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Araştırma Alanları
Tıp
Akademik Ünvanlar / Görevler
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorAraştırma Görevlisi Dr.
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
Makaleler
Tümü (7)
SCI-E, SSCI, AHCI (6)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (6)
Scopus (6)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. Exploring and Expanding Secondary Findings Through Exome Sequencing in the Turkish Population
AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., Müge Çelik K., TEKİN K., Kaya D., SILAN F.
Annals of Human Genetics
, cilt.89, sa.2-3, ss.106-113, 2025 (SCI-Expanded)
2024
20242. A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene
Kaya D., CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded)
2024
20243. Exploring genetic variants in congenital monosaccharide-disaccharide metabolism: Carrier ratios and phenotypic insights
AKCAN M. B., SILAN F.
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
, cilt.78, sa.6, ss.1251-1260, 2024 (SCI-Expanded)
2023
20234. Zihinsel engelli ve dismorfik yüz yapısına sahip Çanakkaleli bir ailede yeni bir BRPF1 varyantına bağlı anemi ve trombositopeni: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
Kose C. C., Kaya D., Akcan M. B., Silan F.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A
, cilt.191, sa.6, ss.2209-2214, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20235. Evaluating of colchicine use patterns and attack frequency of familial Mediterranean fever patients in the COVID-19 pandemic
AKCAN M. B., Albuz B., Ozdemir O., SILAN F.
International Journal of Rheumatic Diseases
, cilt.26, sa.5, ss.988-991, 2023 (SCI-Expanded)
2022
20226. A New Case of Rare Microdeletion 10q22.3q23 along with Mosaic Klinefelter Syndrome Associated with Facial Dysmorphic Finding, Atrial Ventricular Septal Defect, and Motor Retardation
Dincsoy Bir F., SILAN F., Velickovic J., Berkay Akcan M. B., ÖZDEMİR Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.254-260, 2022 (SCI-Expanded)
2022
20227. Familial intragenic X-linked OPHN1 gene deletion in a newborn male infant with low birth weight and distinctive facial appearance that diagnosed by advanced microarray-CGH method
Aylanc H., Sılan F., Çokyaman T., Akcan M. B., Özdemir Ö.
Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK)
, cilt.44, sa.1, ss.125-130, 2022 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. EVALUATION OF GENETIC VARIANTS RELATED TO CONGENITAL MONOSACCHARIDE AND DISACCHARIDE METABOLISM DISORDERS FROM DATA OBTAINED BY WHOLE EXOME SEQUENCING, AND DETERMINATION OF CARRIER RATIOS IN ÇANAKKALE
AKCAN M. B., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2023
20232. COMPOUND HETEROZYGOUS DCHR24 GENE VARIANTS IN DESMOSTEROLOSIS: A CASE REPORT WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND CORPUS CALLOSUM AGENESIS
CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2023
20233. A CASE REPORT OF A PATIENT WITH NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED SPEECH AND HYPERKINETIC MOVEMENTS: A NOVEL BIALLELIC VARIANT IN ZNF142 GENE
KAYA D., AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2023
20234. VHL geninde patojenik/muhtemel patojenik varyant saptanan olguların genotip-fenotip ilişkisi
Kaya D., Akcan M. B., Sönmez V., Sılan F.
2.Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, cilt.1, sa.3308, ss.105, (Özet Bildiri)
2022
20225. A patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case report(MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case reportfrom Çanakkalefrom Çanakkale
Çelik K. M., Çavuş E., Akcan M. B., Sılan F.
EUROPEAN BIOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, Praha, Çek Cumhuriyeti, 05 Ekim 2022, ss.69, (Özet Bildiri)
2022
20226. Isolated Colobomatous Microphthalmia Due To A Nonsense Mutation In The Abcb6 Gene: A Rare Case Report
Akcan M. B., Kaya D., Erdoğan H., Sılan F.
15.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.269, (Özet Bildiri)
2022
20227. Ailesel Kanser Sendromu Tanısında Göz Ardı Edilmemesi Gereken Bir Gen ‘’Pms1’’: Çanakkale’Den Vaka Serisi
çelik k. m., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20228. Mowat-Wilson Syndrome: A Case Report With Novel Splice Site Mutation In Zeb2 Gene
TEKİN K., AKCAN M. B., KAYA D., SILAN F.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20229. A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale
CEYLAN KÖSE C., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202210. The significance of the BRCA2 c.9934A>G variant is really unknown?A series of patients with BRCA2 c.9934A>G variant among Çanakkale patients
AKCAN M. B., ÇELİK K. M., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202211. A patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case report from Çanakkale
ÇELİK K. M., ÇAVUŞ E., AKCAN M. B., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202212. A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale
Sılan F., Ceylan Köse C., Kaya D., Akcan M. B.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, Praha, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, ss.3, (Özet Bildiri)
2022
202213. The significance of the BRCA2 c.9934A>G variant is really unknown?A series of patients with BRCA2 c.9934A>G variant among Çanakkale patients
Akcan M. B., Çelik K. M., Sılan F.
European Biotechnology Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, ss.48, (Özet Bildiri)
2022
202214. 22q11.2 duplication syndrome showing clinical variability and overlapping with the features of Digeorge/Velocardiofacial Syndrome: case series from Çanakkale
Akcan M. B., Çelik K. M., Sılan F.
7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022, ss.161-162, (Özet Bildiri)
2022
202215. Türkiye NRXN1 intragenik delesyonlarının fenotipik spektrumu: Çanakkale’den bir vaka serisi
ÇELİK K. M., AKCAN M. B., SILAN F.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2021
202116. İzole Pankreas Kanserli Bir Olgunun Ailesinde Saptanan M.patojenik Novel Vhl Mutasyonu Bildirimi
Sönmez V., Kaya D., Akcan M. B., Kablan A., Emre Mutluer Y., Sılan F.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri) 
2021
202117. Palb2 Genotip Fenotip Korelasyonu: Vaka Serisi
Sönmez V., Akcan M. B., Ecmel Akbaş N., Kaya D., Muge Celik K., Sılan F.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)
2021
202118. Ailevi Kanser Sendromu Ön Tanılı Vakalarda Tp53 Ve Chek2 Genlerinin Analizi: Bir Vaka Serisi
Akcan M. B., Ceylan Köse C., Kaya D., Gündüz O. R., Sönmez V., Sılan F.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)
2021
202119. De novo GABRB3 c.103G>A mutation detected in a patient with epilepsy and speech retardation
AKBAŞ N. E., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., MUTLUER Y. E., CELİK K. M., SILAN F., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2020
202020. Multiple pterygia, joint contractures, hypoplastic lungs and hydrops: A rare case of lethal multiple pterygium syndrome
BAKIOĞLU KAYA D., AKCAN M. B., SÖNMEZ V., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.
Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202021. Oculocutaneous albinism caused by a compound heterozygous mutations in TYR gene: a case report
AKCAN M. B., BAKIOĞLU KAYA D., SÖNMEZ V., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.
Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202022. Chromatin remodelling dysfunction and CHD2 related epilepsy:Reports of two unrelated child.
KABLAN A., ALBUZ B., AKBAŞ N. E., KARAKAYA T., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., et al.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202023. A novel variant for SQSTM1 gene in a patient with frontotemporal dementia.
OCAK Ö., KARAKAYA T., ALBUZ B., AKBAŞ N. E., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., et al.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)
2020
202024. A rare lethal multiple pterygium syndrome caused by a homozygous point mutation In CHRNG gene:a case report.
AKCAN M. B., ALBUZ B., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.
European Biotechnology Congress 2020, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)
2020
202025. A Case Of Coffin-Siris Syndrome With Atypical Phenotype Caused By A Novel De Novo Mutation In ARID1B Gene.
ALBUZ B., AKBAŞ N. E., KARAKAYA T., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., SILAN F., et al.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Tam Metin Bildiri)
Ödüller
Mart 2024
Mart 2024Antikor Negatif Diyabet ve Monojenik Diyabette Genetik Analiz Sonuçlarının Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
Bursa Uludağ Üniversitesi
Eylül 2021
Eylül 2021COVID-19 pandemic in patients with familial mediterranean fever; The possible protective role of colchicine in COVID-19 symptoms
Erciyes Üniversitesi