Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene

Kaya D., CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Zihinsel engelli ve dismorfik yüz yapısına sahip Çanakkaleli bir ailede yeni bir BRPF1 varyantına bağlı anemi ve trombositopeni: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Kose C. C., Kaya D., Akcan M. B., Silan F.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A , cilt.191, sa.6, ss.2209-2214, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Importance of genetic diagnosis in demyelinating diseases; adult-onset Alexander Disease case with novel GFAP mutation

CEYLAN KÖSE C., OCAK Ö., GÜNDÜZ O. R., SILAN F.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022

A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale

CEYLAN KÖSE C., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022

A rare Malpuech, Mignarelli, Michels, Carnevale Syndrome (3MC Syndrome); Novel variant in the MASP1 gene

GÜNDÜZ O. R., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022

A novel homozygous mutation in CC2D1A gene: two case from a Turkish family in Canakkale

KAYA D., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022

A rare syndrome from Canakkale; Kindler Syndrome with loss of heterozygosity of FERMT1 gene region

GÜNDÜZ O. R., IŞIK MERMUTLU S., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022

P-28 Meme Ve Over Kanserinde Kombine Mutasyonlar Tedavi Etkinliğini Değiştirebilir Mi? Ailesinde Meme Ve Over Kanser Öyküsü Olan Vakada Brca1 Ve Sdhb Genleri Patojenik/muhtemel Patojenik Varyant Birlikteliği

CEYLAN KÖSE C., SILAN F., TURAN N. E., SÖNMEZ V., SILAN C.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Metrikler

Yayın

14

Atıf (WoS)

2

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

2

H-İndeks (Scopus)

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları