Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
Scopus (3)

1. Exploring and Expanding Secondary Findings Through Exome Sequencing in the Turkish Population

AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., Müge Çelik K., TEKİN K., Kaya D., SILAN F.
Annals of Human Genetics , cilt.89, sa.2-3, ss.106-113, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

2. A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene

Kaya D., CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

3. Zihinsel engelli ve dismorfik yüz yapısına sahip Çanakkaleli bir ailede yeni bir BRPF1 varyantına bağlı anemi ve trombositopeni: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Kose C. C., Kaya D., Akcan M. B., Silan F.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A , cilt.191, sa.6, ss.2209-2214, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 10

1. A Case of Diabetes Associated with a De Novo PAX4 Mutation and Concurrent SMAD6 Gene Mutation

KARAKILIÇ E., tufan c., CEYLAN KÖSE C., SAYGILI E. S., Talaibekova S., SILAN F.
Endobridge 2024, Antalya, Türkiye, 17 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)

2. COMPOUND HETEROZYGOUS DCHR24 GENE VARIANTS IN DESMOSTEROLOSIS: A CASE REPORT WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND CORPUS CALLOSUM AGENESIS

CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

3. A CASE REPORT OF A PATIENT WITH NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED SPEECH AND HYPERKINETIC MOVEMENTS: A NOVEL BIALLELIC VARIANT IN ZNF142 GENE

KAYA D., AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

4. A rare SLC6A1 gene variant in a family with intellectual disability: A case report from Çanakkale, Turkey

CEYLAN KÖSE C., ÇOKYAMAN T., SILAN F.
8.ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 21 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

5. Importance of genetic diagnosis in demyelinating diseases; adult-onset Alexander Disease case with novel GFAP mutation

CEYLAN KÖSE C., OCAK Ö., GÜNDÜZ O. R., SILAN F.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

6. A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale

CEYLAN KÖSE C., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

7. A rare Malpuech, Mignarelli, Michels, Carnevale Syndrome (3MC Syndrome); Novel variant in the MASP1 gene

GÜNDÜZ O. R., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

8. A novel homozygous mutation in CC2D1A gene: two case from a Turkish family in Canakkale

KAYA D., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

9. A rare syndrome from Canakkale; Kindler Syndrome with loss of heterozygosity of FERMT1 gene region

GÜNDÜZ O. R., IŞIK MERMUTLU S., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

10. P-28 Meme Ve Over Kanserinde Kombine Mutasyonlar Tedavi Etkinliğini Değiştirebilir Mi? Ailesinde Meme Ve Over Kanser Öyküsü Olan Vakada Brca1 Ve Sdhb Genleri Patojenik/muhtemel Patojenik Varyant Birlikteliği

CEYLAN KÖSE C., SILAN F., TURAN N. E., SÖNMEZ V., SILAN C.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

21

Yayın (WoS)

3

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

2

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

3

H-İndeks (Scopus)

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları