Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 7
Tümü (7)
SCI-E, SSCI, AHCI (6)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (6)
Scopus (6)
Diğer Yayınlar (1)

1. Exploring and Expanding Secondary Findings Through Exome Sequencing in the Turkish Population

AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., Müge Çelik K., TEKİN K., Kaya D., SILAN F.
Annals of Human Genetics , cilt.89, sa.2-3, ss.106-113, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

2. A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene

Kaya D., CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

3. Exploring genetic variants in congenital monosaccharide-disaccharide metabolism: Carrier ratios and phenotypic insights

AKCAN M. B., SILAN F.
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition , cilt.78, sa.6, ss.1251-1260, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

4. Zihinsel engelli ve dismorfik yüz yapısına sahip Çanakkaleli bir ailede yeni bir BRPF1 varyantına bağlı anemi ve trombositopeni: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Kose C. C., Kaya D., Akcan M. B., Silan F.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A , cilt.191, sa.6, ss.2209-2214, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

5. Evaluating of colchicine use patterns and attack frequency of familial Mediterranean fever patients in the COVID-19 pandemic

AKCAN M. B., Albuz B., Ozdemir O., SILAN F.
International Journal of Rheumatic Diseases , cilt.26, sa.5, ss.988-991, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

6. A New Case of Rare Microdeletion 10q22.3q23 along with Mosaic Klinefelter Syndrome Associated with Facial Dysmorphic Finding, Atrial Ventricular Septal Defect, and Motor Retardation

Dincsoy Bir F., SILAN F., Velickovic J., Berkay Akcan M. B., ÖZDEMİR Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.254-260, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

7. Familial intragenic X-linked OPHN1 gene deletion in a newborn male infant with low birth weight and distinctive facial appearance that diagnosed by advanced microarray-CGH method

Aylanc H., Sılan F., Çokyaman T., Akcan M. B., Özdemir Ö.
Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK) , cilt.44, sa.1, ss.125-130, 2022 (Hakemli Dergi) Creative Commons License
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 25

1. EVALUATION OF GENETIC VARIANTS RELATED TO CONGENITAL MONOSACCHARIDE AND DISACCHARIDE METABOLISM DISORDERS FROM DATA OBTAINED BY WHOLE EXOME SEQUENCING, AND DETERMINATION OF CARRIER RATIOS IN ÇANAKKALE

AKCAN M. B., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2. COMPOUND HETEROZYGOUS DCHR24 GENE VARIANTS IN DESMOSTEROLOSIS: A CASE REPORT WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND CORPUS CALLOSUM AGENESIS

CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

3. A CASE REPORT OF A PATIENT WITH NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED SPEECH AND HYPERKINETIC MOVEMENTS: A NOVEL BIALLELIC VARIANT IN ZNF142 GENE

KAYA D., AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

4. VHL geninde patojenik/muhtemel patojenik varyant saptanan olguların genotip-fenotip ilişkisi

Kaya D., Akcan M. B., Sönmez V., Sılan F.
2.Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, cilt.1, sa.3308, ss.105, (Özet Bildiri)

5. A patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case report(MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case reportfrom Çanakkalefrom Çanakkale

Çelik K. M., Çavuş E., Akcan M. B., Sılan F.
EUROPEAN BIOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, Praha, Çek Cumhuriyeti, 05 Ekim 2022, ss.69, (Özet Bildiri)

6. Isolated Colobomatous Microphthalmia Due To A Nonsense Mutation In The Abcb6 Gene: A Rare Case Report

Akcan M. B., Kaya D., Erdoğan H., Sılan F.
15.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.269, (Özet Bildiri)

7. Ailesel Kanser Sendromu Tanısında Göz Ardı Edilmemesi Gereken Bir Gen ‘’Pms1’’: Çanakkale’Den Vaka Serisi

çelik k. m., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

8. Mowat-Wilson Syndrome: A Case Report With Novel Splice Site Mutation In Zeb2 Gene

TEKİN K., AKCAN M. B., KAYA D., SILAN F.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

9. A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale

CEYLAN KÖSE C., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

10. The significance of the BRCA2 c.9934A>G variant is really unknown?A series of patients with BRCA2 c.9934A>G variant among Çanakkale patients

AKCAN M. B., ÇELİK K. M., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

11. A patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case report from Çanakkale

ÇELİK K. M., ÇAVUŞ E., AKCAN M. B., SILAN F.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

12. A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale

Sılan F., Ceylan Köse C., Kaya D., Akcan M. B.
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, Praha, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, ss.3, (Özet Bildiri)

13. The significance of the BRCA2 c.9934A>G variant is really unknown?A series of patients with BRCA2 c.9934A>G variant among Çanakkale patients

Akcan M. B., Çelik K. M., Sılan F.
European Biotechnology Congress, Praha, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, ss.48, (Özet Bildiri)

14. 22q11.2 duplication syndrome showing clinical variability and overlapping with the features of Digeorge/Velocardiofacial Syndrome: case series from Çanakkale

Akcan M. B., Çelik K. M., Sılan F.
7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022, ss.161-162, (Özet Bildiri)

15. Türkiye NRXN1 intragenik delesyonlarının fenotipik spektrumu: Çanakkale’den bir vaka serisi

ÇELİK K. M., AKCAN M. B., SILAN F.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

16. İzole Pankreas Kanserli Bir Olgunun Ailesinde Saptanan M.patojenik Novel Vhl Mutasyonu Bildirimi

Sönmez V., Kaya D., Akcan M. B., Kablan A., Emre Mutluer Y., Sılan F.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

17. Palb2 Genotip Fenotip Korelasyonu: Vaka Serisi

Sönmez V., Akcan M. B., Ecmel Akbaş N., Kaya D., Muge Celik K., Sılan F.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

18. Ailevi Kanser Sendromu Ön Tanılı Vakalarda Tp53 Ve Chek2 Genlerinin Analizi: Bir Vaka Serisi

Akcan M. B., Ceylan Köse C., Kaya D., Gündüz O. R., Sönmez V., Sılan F.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

19. De novo GABRB3 c.103G>A mutation detected in a patient with epilepsy and speech retardation

AKBAŞ N. E., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., MUTLUER Y. E., CELİK K. M., SILAN F., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

20. Multiple pterygia, joint contractures, hypoplastic lungs and hydrops: A rare case of lethal multiple pterygium syndrome

BAKIOĞLU KAYA D., AKCAN M. B., SÖNMEZ V., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.
Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

21. Oculocutaneous albinism caused by a compound heterozygous mutations in TYR gene: a case report

AKCAN M. B., BAKIOĞLU KAYA D., SÖNMEZ V., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.
Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

22. Chromatin remodelling dysfunction and CHD2 related epilepsy:Reports of two unrelated child.

KABLAN A., ALBUZ B., AKBAŞ N. E., KARAKAYA T., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., et al.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Tam Metin Bildiri)

23. A novel variant for SQSTM1 gene in a patient with frontotemporal dementia.

OCAK Ö., KARAKAYA T., ALBUZ B., AKBAŞ N. E., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., et al.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

24. A rare lethal multiple pterygium syndrome caused by a homozygous point mutation In CHRNG gene:a case report.

AKCAN M. B., ALBUZ B., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.
European Biotechnology Congress 2020, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

25. A Case Of Coffin-Siris Syndrome With Atypical Phenotype Caused By A Novel De Novo Mutation In ARID1B Gene.

ALBUZ B., AKBAŞ N. E., KARAKAYA T., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., SILAN F., et al.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

33

Yayın (WoS)

6

Yayın (Scopus)

6

Atıf (WoS)

2

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

4

H-İndeks (Scopus)

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları