SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Exploring genetic variants in congenital monosaccharide-disaccharide metabolism: Carrier ratios and phenotypic insights
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
, cilt.78, sa.6, ss.1251-1260, 2024 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Mowat-Wilson Syndrome: A Case Report With Novel Splice Site Mutation In Zeb2 Gene
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022
Ailesel Kanser Sendromu Tanısında Göz Ardı Edilmemesi Gereken Bir Gen ‘’Pms1’’: Çanakkale’Den Vaka Serisi
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022
A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022
The significance of the BRCA2 c.9934A>G variant is really unknown?A series of patients with BRCA2 c.9934A>G variant among Çanakkale patients
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022
A patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case report from Çanakkale
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022
A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale
EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, Praha, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, ss.3
22q11.2 duplication syndrome showing clinical variability and overlapping with the features of Digeorge/Velocardiofacial Syndrome: case series from Çanakkale
7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022, ss.161-162
Türkiye NRXN1 intragenik delesyonlarının fenotipik spektrumu: Çanakkale’den bir vaka serisi
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022
İzole Pankreas Kanserli Bir Olgunun Ailesinde Saptanan M.patojenik Novel Vhl Mutasyonu Bildirimi
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1
Palb2 Genotip Fenotip Korelasyonu: Vaka Serisi
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1
Ailevi Kanser Sendromu Ön Tanılı Vakalarda Tp53 Ve Chek2 Genlerinin Analizi: Bir Vaka Serisi
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1
De novo GABRB3 c.103G>A mutation detected in a patient with epilepsy and speech retardation
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021
Multiple pterygia, joint contractures, hypoplastic lungs and hydrops: A rare case of lethal multiple pterygium syndrome
Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020
Oculocutaneous albinism caused by a compound heterozygous mutations in TYR gene: a case report
Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020
Chromatin remodelling dysfunction and CHD2 related epilepsy:Reports of two unrelated child.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020
A novel variant for SQSTM1 gene in a patient with frontotemporal dementia.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020
A rare lethal multiple pterygium syndrome caused by a homozygous point mutation In CHRNG gene:a case report.
European Biotechnology Congress 2020, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020
A Case Of Coffin-Siris Syndrome With Atypical Phenotype Caused By A Novel De Novo Mutation In ARID1B Gene.
European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020