Arş. Gör. Dr. KORAY TEKİN

Yayın Ağı

Makaleler 3

1. Exploring and Expanding Secondary Findings Through Exome Sequencing in the Turkish Population

AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., Müge Çelik K., TEKİN K., Kaya D., SILAN F.

Annals of Human Genetics , cilt.89, sa.2-3, ss.106-113, 2025 (SCI-Expanded)

2. Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Mowat-Wilson Syndrome: A Study of 10 Turkish Patients With an Intrafamilial Recurrence Caused by First Intragenic Large Deletion

Kablan A., Aru E. E., Atar S., Gumus A. A., İli E. G., KAYHAN G., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.197, sa.3, 2025 (SCI-Expanded)

3. Spinal muscular atrophy carrier screening program: awareness and attitude of healthcare professionals in Turkey

Celik K. M., Kose C. C., KAYA D., TEKİN K., SILAN F.

Journal of Community Genetics , cilt.15, sa.6, ss.665-672, 2024 (ESCI)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 10

1. Familial Photodermatosis Cases Presenting with Cutaneous, Ocular, and Neurological Findings

Öğretmen Z., Tekin K., Silan F.

17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

2. MUTYH Variants in the Çanakkale Population: Genotype-Phenotype Correlation of Monoallelic Variants in Cancer

Tekin K., Bourouba R. B., Akcan M. B., Silan F.

International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2025, ss.112, (Özet Bildiri)

3. Keratin 17 gen mutasyonuyla ilişkili ailesel steatokistoma multipleks olgusu

KESKİNKAYA Z., TEKİN K., IŞIK MERMUTLU S., KAYA Ö., ÇAKIR H., SILAN F.

Prof. Dr. Ümit Ukşal 11. Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri, Sakarya, Türkiye, 23 - 26 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

4. KERATİN 17 GEN MUTASYONUYLA İLİŞKİLİ AİLESEL STEATOKİSTOMA MULTİPLEKS OLGUSU

KESKİNKAYA Z., TEKİN K., IŞIK MERMUTLU S., KAYA Ö., ÇAKIR H., SILAN F.

11.Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri, 23 - 26 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

5. DeSanto Shinawi Syndrome with De Novo WAC Variant in Çanakkale: A Case Report with Dysmorphic Face , Congenital Heart Disease , and Neonatal Convulsion

Ceylan Köse C., Aylanç H., Tekin K., Sılan F.

9.Uluslararası Erciyes Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 2 - 04 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)

6. PEDIGREE ANALYSIS IN PROBANDS WITH VARIANTS IN THE CDH1 GENE

TEKİN K., Albay T. A., SILAN F.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

7. Dna Polimeraz Epsilon (POLE) Geninde Varyant Saptanan Hastalarda Genotip Fenotip Korelasyonu

Çelik K. M., Ceylan Köse C., Tekin K., Sılan F.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi / K.K.T.C., İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.122, (Özet Bildiri)

8. Mowat-Wilson Syndrome: A Case Report With Novel Splice Site Mutation In Zeb2 Gene

TEKİN K., AKCAN M. B., KAYA D., SILAN F.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

9. Konjenital adrenal hiperplazide CYP11B1 homozigot mutasyonu: Vaka sunumu

Kaya D., Tekin K., Karakılıç E., Sılan F.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.226, (Özet Bildiri)

10. Turner Sendromlu Hastalarda Fenotip Karyotip Korelasyonu; Çanakkale’den Vaka Serisi

TEKİN K., SÖNMEZ V., SILAN F.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

Metrikler