Duyurular & Dokümanlar

Tez Dosyaları 16

Tüm ekzom dizileme (WES) analizi ile elde edilmiş yağ asidi oksidasyon defektleri ile ilişkili genlerin retrospektif olarak güncel verilerle değerlendirilmesi

776767.pdf Creative Commons License

Maternal kandan fetal DNA eldesi ve fetal RhD analizi

385258.pdf Creative Commons License

FMR1 geni mutasyonlarının fenotipik spektrumu ve genotip-fenotip ilişkisinin değerlendirilmesi

863019.pdf Creative Commons License

Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgularda array CGH analizinin yeri ve önemi

508776.pdf Creative Commons License

BRCA2 genindeki klinik önemi bilinmeyen varyantların patojenitesinin in silico analizler ile değerlendirilmesi ve klinik korelasyonu

908307.pdf Creative Commons License

Fanconi anemi gen ailesinin herediter kanser ilişkisinin değerlendirilmesi

911609.pdf Creative Commons License

Çanakkale örnekleminde tüm ekzom dizileme (Wes) ile elde edilen verilerden konjenital monosakkarit ve disakkarit metabolizma bozuklukları ile ilişkili genetik varyantların güncel verilerle değerlendirilmesi ve taşıyıcılık oranlarının belirlenmesi

807942.pdf Creative Commons License

Epilepsi hastalarında kromozomal kopya sayısı değişikliklerinin (CNV) aCGH yöntemi ile retrospektif olarak araştırılması

608923.pdf Creative Commons License

Çanakkale popülasyonunda G6PD geni varyantları ve klinik korelasyonu

839098.pdf Creative Commons License

ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde spinal musküler atrofi ön tanısı veya taşıyıcılığı açısından genotiplendirilen olguların SMN1/SMN2 genlerinin kopya sayılarının retrospektif analizi

626959.pdf Creative Commons License

Kromozom 22 yapısal anomalilerinin floresan ın situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile ileri analizi

471434.pdf Creative Commons License

İşitme engelli olgularda moleküler etiyolojik sebeplerin araştırılması

422899.pdf Creative Commons License

ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen infertilite olgularına ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

516099.pdf Creative Commons License

NON DİPPER HİPERTANSİYON İLE VİTAMİN D RESEPTÖR GEN POLİMORFİZMİ ARASINDAKİ İLİŞKİ

580628.pdf Creative Commons License

KANSERLİ HASTALARDA CELL FREE DNA VE TÜMÖR DOKUSUNDAN TELOMER UZUNLUĞU BAKILMASI

479111.pdf Creative Commons License

Otizm spektrum bozukluğu tanılı hastalarda ACGH ve yeni nesil dizileme analizi yöntemlerinin retrospektif olarak karşılaştırılması

911530.pdf Creative Commons License