Prof. Dr. FATMA SILAN

Yayın Ağı

Makaleler 108

1. A Comprehensive Diagnostic Assessment of Thyroid Nodules Utilizing Scintigraphy and Telomere Lengths (T/S ratios).

Koç Öztürk F., Usta Özdemir S., Karakılıç E., Sılan F.

Molecular imaging and radionuclide therapy , cilt.34, sa.2, ss.97-106, 2025 (ESCI)

2. Exploring and Expanding Secondary Findings Through Exome Sequencing in the Turkish Population

AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., Müge Çelik K., TEKİN K., Kaya D., SILAN F.

Annals of Human Genetics , cilt.89, sa.2-3, ss.106-113, 2025 (SCI-Expanded)

3. Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Mowat-Wilson Syndrome: A Study of 10 Turkish Patients With an Intrafamilial Recurrence Caused by First Intragenic Large Deletion

Kablan A., Aru E. E., Atar S., Gumus A. A., İli E. G., KAYHAN G., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.197, sa.3, 2025 (SCI-Expanded)

4. Spinal muscular atrophy carrier screening program: awareness and attitude of healthcare professionals in Turkey

Celik K. M., Kose C. C., KAYA D., TEKİN K., SILAN F.

Journal of Community Genetics , cilt.15, sa.6, ss.665-672, 2024 (ESCI)

5. CC2D1A causes ciliopathy, intellectual disability, heterotaxy, renal dysplasia, and abnormal CSF flow

Kim A. H., Sakin I., Viviano S., Tuncel G., Aguilera S. M., Goles G., et al.

Life science alliance , cilt.7, sa.10, 2024 (SCI-Expanded)

6. A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene

Kaya D., CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded)

7. Evaluation of Smooth Muscle Myosin Heavy Chain Isoform Expressions in a Buried Penis

Kurtuluş Ş., Süzen A., Sılan F., Öztopuz R. Ö.

Journal of Pediatric Surgery , cilt.59, sa.8, ss.1526-1530, 2024 (SCI-Expanded)

8. Exploring genetic variants in congenital monosaccharide-disaccharide metabolism: Carrier ratios and phenotypic insights

AKCAN M. B., SILAN F.

Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition , cilt.78, sa.6, ss.1251-1260, 2024 (SCI-Expanded)

9. Zihinsel engelli ve dismorfik yüz yapısına sahip Çanakkaleli bir ailede yeni bir BRPF1 varyantına bağlı anemi ve trombositopeni: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Kose C. C., Kaya D., Akcan M. B., Silan F.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A , cilt.191, sa.6, ss.2209-2214, 2023 (SCI-Expanded)

10. Evaluating of colchicine use patterns and attack frequency of familial Mediterranean fever patients in the COVID-19 pandemic

AKCAN M. B., Albuz B., Ozdemir O., SILAN F.

International Journal of Rheumatic Diseases , cilt.26, sa.5, ss.988-991, 2023 (SCI-Expanded)

11. Re-evaluation of Genetic Variants in Parkinson's Disease Using Targeted Panel and Next-Generation Sequencing

KABLAN A., SILAN F., Ozdemir O.

Twin research and human genetics : the official journal of the International Society for Twin Studies , cilt.26, sa.2, ss.164-170, 2023 (SCI-Expanded)

12. A new entity in the NARS2 variant: The first reported case of type 1 diabetes mellitus associated with the phenotype

ÇOKYAMAN T., Cetin H., DOĞAN D., SILAN F.

Journal of Tropical Pediatrics , cilt.69, sa.1, 2023 (SCI-Expanded)

13. Genetic influence on urinary vitamin D binding protein excretion and serum levels: a focus on rs4588 C>A polymorphism in the GC gene

Doğan D., Özcan E. G., Çakır D. Ü., Sılan F.

Frontiers in Endocrinology , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded)

14. Fragile-X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) in a Female with FMR1 Premutation: Case Report

OCAK Ö., SILAN F.

İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi , cilt.32, sa.3, ss.488-491, 2022 (Hakemli Dergi)

15. Melatonin receptor gene polymorphisms as a risk factor in patients with diabetic peripheral neuropathy

OCAK Ö., SILAN F., ŞAHİN E. M.

DIABETES-METABOLISM RESEARCH AND REVIEWS , cilt.38, sa.8, 2022 (SCI-Expanded)

16. New results for monogenic diabetes with analysis of causative genes using next-generation sequencing: a tertiary centre experience from Turkey

KARAKILIÇ E., SAYGILI E. S., SILAN F., Onduc G. G., Agcaoglu U.

International Journal of Diabetes in Developing Countries , cilt.42, sa.4, ss.703-712, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

17. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

18. A New Case of Rare Microdeletion 10q22.3q23 along with Mosaic Klinefelter Syndrome Associated with Facial Dysmorphic Finding, Atrial Ventricular Septal Defect, and Motor Retardation

Dincsoy Bir F., SILAN F., Velickovic J., Berkay Akcan M. B., ÖZDEMİR Ö.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.254-260, 2022 (SCI-Expanded)

19. Familial intragenic X-linked OPHN1 gene deletion in a newborn male infant with low birth weight and distinctive facial appearance that diagnosed by advanced microarray-CGH method

Aylanc H., Sılan F., Çokyaman T., Akcan M. B., Özdemir Ö.

Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK) , cilt.44, sa.1, ss.125-130, 2022 (Hakemli Dergi)

20. Copy number variations in patients with idiopathic recurrent pregnancy loss: an array-CGH approach

Yildiz O., SILAN F., Karakaya T., Özdemir Ö.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.52, sa.5, ss.1689-1696, 2022 (SCI-Expanded)

21. Diagnostic Utility of Array Comparative Genomic Hybridization in Children with Neurological Diseases

ÇOKYAMAN T., SILAN F.

FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.41, sa.1, ss.68-76, 2022 (SCI-Expanded)

22. A New Mutation, Hb A(2)-Canakkale [delta 10(A7)Ala -> Val; HBD: c.32C > T], and Other Well-Known delta Variants Identified in a Selected Cohort with Low Hb A(2) Levels

KARAKAYA T., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

HEMOGLOBIN , cilt.46, sa.2, ss.87-90, 2022 (SCI-Expanded)

23. Interleukin-23R Gene Polymophisms in Patients with Diabetic Peripheral Polyneuropathy

OCAK Ö., SILAN F.

KONURALP TIP DERGISI , cilt.14, sa.2, ss.406-410, 2022 (ESCI)

24. Prognostic Prediction of BRCA Mutations by F-18-FDG PET/CT SUVmax in Breast Cancer

ÖZDEMİR S., SILAN F., Akgun M. Y., Araci N., Cirpan I., Ozturk F. K., et al.

MOLECULAR IMAGING AND RADIONUCLIDE THERAPY , cilt.30, sa.3, ss.158-168, 2021 (ESCI)

25. The comparison of telomere length in cancer patients: Plasma, whole blood and tumor tissue

Urfali M., Sılan F., Urfali F. E., Gürgen A., Özdemir Ö.

Medicine Science And The Law , cilt.2021104111721, sa.2021;10(4):1117-21, ss.1117-1121, 2021 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

26. The high frequency of chromosomal copy number variations and candidate genes in epilepsy patients *

ALBUZ B., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , cilt.202, 2021 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

27. Investigation of TAp63 gene expression and follicle count using melatonin in cisplatin-induced ovarian toxicity

ŞAHİN H. Ö., DURAN M. N., SILAN F., SILAN E., SIDDIKOĞLU D., KILINÇ N.

International Journal of Research in Medical Sciences , cilt.9, sa.3, ss.658-664, 2021 (Hakemli Dergi)

28. Diagnostic outcomes for genetic testing of 54 genes in pregnancy loss using array CGH method: A two-year retrospective study Gebelik kayıplarında 54 genin array CGH methoduyla yapılan tanısal sonuçları: İki yıllık retrospektif çalışma

PAKSOY B., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi , cilt.17, sa.4, 2020 (Hakemli Dergi)

29. Çanakkale İlimizdeki Jinekolojik Kanserlerde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi ile Saptanan Mutasyon Profilleri

ŞAHİN H. Ö., karacaer k. ö., ALBUZ B., SILAN F.

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.46, sa.3, ss.349-356, 2020 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

30. Type-Specific Persistence/Clearance Results in Human Papillomavirus Infections in Turkish Women

DEMİR B., ŞAHİN H. Ö., Gülek B., SILAN F.

GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine , 2020 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

31. Jinekolojik Kanserlerde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi ile Saptanan Mutasyon Profilleri: Tek Merkez Vaka Serisi Sonuçlarımız

Şahin H., Özkan K., Albuz B., Sılan F.

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.46, ss.349-356, 2020 (Hakemli Dergi)

32. Tedaviyi Etkileyen Tarama Testleri

KARAKAYA T., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

Türkiye Klinikleri Sağlık Bilimleri Dergisi , 2020 (Hakemli Dergi)

33. 308G/A and 238G/A polymorphisms in the TNF-alpha gene may not contribute to the risk of arthritis among Turkish psoriatic patients

IŞIK S., SILAN F., KILIÇ S., Hiz M. M., Ogretmen Z., ÖZDEMİR Ö.

EGYPTIAN RHEUMATOLOGIST , cilt.38, sa.4, ss.313-317, 2016 (ESCI)

34. An infertile case of 47 XYY syndromewithout autistic spectrum Cost effectivewell define of extra Y chromosome byGTG C bandings QF PCR and FISHanalyses

ÖZDEMİR Ö., PAKSOY B., Gürgen A., URFALI M., YILDIZ O., ULUDAĞ A., et al.

Cumhuriyet Tıp Dergisi , 2016 (Hakemli Dergi)

35. Hypermethylated promoter profiles for tumoursupressor APC p53 MSH6 and MGMT genes in CRCtumours

Şık E., ÖZDEMİR Ö., KÜÇÜK KURTULGAN H., URFALI M., SILAN F.

Pyrex Journal of Biomedical Research , 2016 (Hakemli Dergi)

36. Prevalence and mutations of β-thalassemia trait and abnormal hemoglobins in premarital screening in Çanakkale province, Turkey.

Uludağ A., UYSAL A., Uludağ A., Ertekin Y. H., Tekin M., KÜTÜK B., et al.

Balkan journal of medical genetics : BJMG , cilt.19, ss.29-34, 2016 (SCI-Expanded)

37. Prevalence and mutations of ß-thalassemia trait and abnormal hemoglobins in premarital screening in Çanakkale province, Turkey.

ULUDAG A., UYSAL A., ULUDAG A., ERTEKİN Y. H., TEKİN M., KÜTÜK B., et al.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.19, sa.1, ss.29-34, 2016 (SCI-Expanded)

38. 9qh liği Molar Gebelik İçin Bir Risk Faktörü mü

ÇAKIR GÜNGÖR A. N., SILAN F., KILINÇ N., GENCER M., ULUDAĞ A., COŞAR E., et al.

Jinekoloji - Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi , 2016 (Hakemli Dergi)

39. **The CYP4502D64 and6 alleles are the molecular genetic markers for drug response: implications in colchicine non-responder FMF patients**

Yalcintepe S., ÖZDEMİR Ö., SILAN C., Ozen F., ULUDAĞ A., CANDAN F., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF DRUG METABOLISM AND PHARMACOKINETICS , cilt.41, sa.3, ss.281-286, 2016 (SCI-Expanded)

40. The relationship between C-reactive protein rs3091244 polymorphism and ankylosing spondylitis

Akbal A., REŞORLU H., Gokmen F., Savas Y., ZATERİ C., Sargin B., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES , cilt.19, sa.1, ss.43-48, 2016 (SCI-Expanded)

41. Vitamin D Receptor Gene BSMI, FOKI, APAI, and TAQI Polymorphisms and the Risk of Atopic Dermatitis

KILIÇ S., SILAN F., Hiz M. M., IŞIK S., OGRETMEN Z., ÖZDEMİR Ö.

JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.26, sa.2, ss.106-110, 2016 (SCI-Expanded)

42. Triploidy Diploidy Mosaisizm Diandry and Uniparental Isodisomy Fetus withOmphalocele and Contracted Finger

SILAN F., ÇAKIR GÜNGÖR A. N., URFALI M., ULUDAĞ A., ÖZDEMİR Ö.

Family Medicine & Medical ScienceResearch , 2015 (Hakemli Dergi)

43. Tumour necrosis factor alpha, ınterleukin 10 and ınterleukin 6 gene polymorphisms of ıschemic stroke patients ın south Marmara region of Turkey

ÖZKAN A., SILAN F., ULUDAĞ A., DEGIRMENCI Y., ÖZIŞIK KARAMAN H. I.

INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY , cilt.8, sa.10, ss.13500, 2015 (SCI-Expanded)

44. Hyperimmunoglobulin D Syndrome: Case Report

Sen H., SILAN F., Binnetoglu E., Gunes F., Akurut C., ULUDAĞ A., et al.

ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.30, sa.3, ss.244-246, 2015 (SCI-Expanded)

45. Association between FokI, ApaI and TaqI RFLP polymorphisms in VDR gene and Hashimoto's thyroiditis: preliminary data from female patients in Serbia

Djurovic J., Stojkovic O., Ozdemir O., Silan F., Akurut C., Todorovic J., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF IMMUNOGENETICS , cilt.42, sa.3, ss.190-194, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

46. Epileptik nöbet bulgusu ile gelen temporal kemik osteomu: Nadir bir olgu sunumu

GÜVEN M., AKMAN T., ARAS A. B., TOPALOĞLU N., ŞEN H. M., KILINÇ N., et al.

ODU Journal of Medicine , cilt.2015, sa.2, ss.83-86, 2015 (Hakemli Dergi)

47. Multiple Inherited Thrombophilic Gene Polymorphisms in Spontaneous Abortions in Turkish Population.

YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR Ö., HACIVELİOĞLU S. Ö., Akurut Ç., ULUDAĞ A., COŞAR E., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE , cilt.4, sa.2, ss.120-7, 2015 (SCI-Expanded)

48. Contribution of the STAT4 rs7574865 gene polymorphism to the susceptibility to otoimmune thyroiditis in healthy population and psoriatic subgroups

HIZ M. M., OĞUZ S., IŞIK S., ÖĞRETMEN Z., SILAN F.

CENTRAL EUROPEAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY , cilt.40, sa.4, ss.437-441, 2015 (SCI-Expanded)

49. Bcii-RFLP profiles for serum amiloid A1 and mutated MEFV gene prevalence in chronic renal failure patients requiring long-term hemodialysis

Ozdemir O., Kayatas M., Cetinkaya S., YILDIRIM M. E., SILAN F., Kurtulgan H. K., et al.

RENAL FAILURE , cilt.37, sa.2, ss.292-296, 2015 (SCI-Expanded)

50. C-reactive protein gene and Toll-like receptor 4 gene polymorphisms can relate to the development of psoriatic arthritis

Akbal A., Oguz S., Gokmen F., Bilim S., REŞORLU H., SILAN F., et al.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.34, sa.2, ss.301-306, 2015 (SCI-Expanded)

51. The Relationship between Obstructive Sleep Apnea Syndrome and Apolipoprotein E Genetic Variants

UYRUM E., Balbay O., Annakkaya A. N., Balbay E. G., SILAN F., Arbak P.

RESPIRATION , cilt.89, sa.3, ss.195-200, 2015 (SCI-Expanded)

52. PATAU SENDROMU, KOMPLET VEYA İNKOMPLET YAŞAM SÜRESİNDE ÖNEMLİ Mİ?

YILDIRIM Ş., TOPALOĞLU N., TEKİN M., SILAN F.

Anatol J Clin Investig , cilt.8, sa.4, ss.187-188, 2014 (Hakemli Dergi)

53. Is the HLA B27 genotype a risc faktor for psoriatic arthritis and psoriasis vulgaris?

Ogretmen Z., Hiz M. M., SILAN F., Kosar S., ÖZDEMİR Ö.

TURKDERM-TURKISH ARCHIVES OF DERMATOLOGY AND VENEROLOGY , cilt.48, sa.3, ss.131-134, 2014 (SCI-Expanded)

54. Association of endothelial nitric oxide synthase Glu298Asp gene polymorphism in psoriasis cases with hypertension.

ULUDAĞ A., SILAN F., Ozdemir O., Ogretmen Z., hiz m.

ANNALS OF SAUDI MEDICINE , cilt.34, sa.4, ss.340-345, 2014 (SCI-Expanded)

55. High Frequency of Chromosomal Anomalies and a Novel Chromosomal Insertion Associated with Infertility and Recurrent Miscarriages (Reproductive Failure) in West Turkey

Sılan F., Yalçıntepe S., Uysal D., Urfalı M., Uludağ A., Coşar E., et al.

GENE THERAPY AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.16, ss.139-148, 2014 (Hakemli Dergi)

56. Two Siblings with Currarino Syndrome with 7q34 Deletion Due to Maternal t(7;14)(q34;p13)

Yildirim S., Topaloglu N., SILAN F., Kuru D.

HONG KONG JOURNAL OF PAEDIATRICS , cilt.19, sa.3, ss.181-184, 2014 (SCI-Expanded)

57. Variable R.Msp1 fragmentation in genomic DNA due to DNA hypomethylation in CRF patients with MTHFR C677T gene polymorphism: from genetics to epigenetics

ÖZDEMİR Ö., SILAN F., URFALI M., ULUDAĞ A., Arı E., Kayataş M.

GENE THERAPY AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.16, ss.77-87, 2014 (SCI-Expanded)

58. Increased Sister Chromatid Exchanges in Patients with Gastrointestinal Cancers and in their First-Degree Relatives

Turgut T., Yaşar ., Yaykaşlı K. O., Ertaş E., SILAN F.

European Journal of Health Science , cilt.11, sa.2, ss.94, 2014 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

59. Fetal Vegf Genotype is More Important for Abortion Risk than Mother Genotype

YALÇINTEPE S., SILAN F., HACIVELİOĞLU S. Ö., ULUDAĞ A., COŞAR E., ÖZDEMİR Ö.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR AND CELLULAR MEDICINE , cilt.3, ss.88-94, 2014 (ESCI)

60. Larenks Kanserli Hastalarımızda K-Ras Mutasyonları

KARA M., DEREKÖY F. S., GÜÇLÜ O., ÖZDEMİR Ö., SILAN F., BARUTÇU O., et al.

International Journal of Clinical Research , cilt.2, sa.1, ss.6-11, 2014 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

61. Association Between Inherited Thrombophilia and Impaired Right Ventricular Function in Deep Vein Thrombosis Without Symptomatic Pulmonary Embolism

AŞGÜN H. F., KIRILMAZ B., Saygi S., Ozturk O., SILAN F., KARATAĞ O., et al.

CLINICAL AND APPLIED THROMBOSIS-HEMOSTASIS , cilt.20, sa.3, ss.270-277, 2014 (SCI-Expanded)

62. Relationship Between Response to Colchicine Treatment and MDR1 Polymorphism in Familial Mediterranean Fever Patients

ULUDAĞ A., SILAN C., Atik S., Akurut C., Uludag A., SILAN F., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.18, sa.2, ss.73-76, 2014 (SCI-Expanded)

63. Association of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in Children With Atopic Diseases

TOPALOĞLU N., KILIÇ S., SILAN F., ULUDAĞ A., IŞIK S., çişem a.

GENE THERAPY AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.16, ss.55-60, 2014 (Scopus)

64. Relationship between response to colchicine treatment and MDR1 polymorphism in familial Mediterranean fever patients.

ULUDAĞ A., SILAN C., Atik S., AKURUT Ç., ULUDAĞ A., SILAN F., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.18, sa.2, ss.73-6, 2014 (SCI-Expanded)

65. Endothelial function and germ-line ACE I/D, eNOS and PAI-1 gene profiles in patients with coronary slow flow in the Canakkale population: multiple thrombophilic gene profiles in coronary slow flow

GAZİ E., Temiz A., Altun B., BARUTÇU A., SILAN F., Colkesen Y., et al.

CARDIOVASCULAR JOURNAL OF AFRICA , cilt.25, sa.1, ss.9-14, 2014 (SCI-Expanded)

66. Intercellular Adhesion Molecule-1 K469E and Angiotensinogen T207M Polymorphisms in Coronary Slow Flow

GAZİ E., BARUTÇU A., Altun B., Temiz A., Bekler A., Urfali M., et al.

MEDICAL PRINCIPLES AND PRACTICE , cilt.23, sa.4, ss.346-350, 2014 (SCI-Expanded)

67. The distribution of FV-Leiden, prothrombin and plasminogen activator inhibitor gene mutations in patients with obstructive sleep apnea.

Nihat Annakkaya A G. B. E. K. E. B. O., HIZ M. M., Sılan F.

Genet Couns. , cilt.25, sa.1, ss.69, 2014 (SCI-Expanded)

68. EFFECTS OF CYP2C19 AND P2Y12 GENE POLYMORPHISMS ON CLINICAL RESULTS OF PATIENTS USING CLOPIDOGREL AFTER ACUTE ISCHEMIC CEREBROVASCULAR DISEASE

Sen H. M., SILAN F., SILAN C., Degirmenci Y., Kamaran O. H.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.17, sa.2, ss.37-41, 2014 (SCI-Expanded)

69. Characteristic findings of alstrom syndrome with a case report

SILAN F., GÜR S., KADIOGLU L. E., YALÇINTEPE S., ÜKİNÇ K., ULUDAĞ A., et al.

Journal of Clinical Diagnostics , sa.3, ss.75-77, 2013 (Hakemli Dergi)

70. Double Translocation: An Interesting Family History.

SILAN F., ÖZDEMİR Ö., UYSAL A., ULUDAĞ A., Erçelen N.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.1, ss.77-80, 2013 (SCI-Expanded)

71. Onsekiz Haftalık Spontan Olarak Sonlanan ve QF-PCR ile Saptanan Triploidik Fetus; Olgu Sunumu

YALÇINTEPE S., GENCER M., ULUDAĞ A., ÇAKIR GÜNGÖR A. N., KUMCULAR T., COŞAR E., et al.

International Journal of Clinical Research , cilt.1, ss.31-34, 2013 (Hakemli Dergi)

72. The Proto-Oncogene KRAS and BRAF Profiles and Some Clinical Characteristics in Colorectal Cancer in the Turkish Population

OZEN F., ÖZDEMİR S., ZEMHERI E., HACIMUTO G., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.17, sa.2, ss.135-139, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

73. Tc-99m DMSA Scintigraphy in the Diagnosis of Renal Anomalies: A Turner Syndrome Case

ÖZDEMİR S., TAN Y. Z., TOPALOĞLU N., SILAN F., TEKİN M.

Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics , cilt.22, sa.1, ss.37-40, 2013 (Hakemli Dergi)

74. Fetal Anöploidi Açısından Yüksek Riskli Gebeliklerin QF-PCR İle Analizi

ÇAKIR GÜNGÖR A. N., HACIVELİOĞLU S. Ö., ULUDAĞ A., GENCER M., UYSAL A., Atik S., et al.

International Journal of Clinical Research , cilt.1, sa.1, ss.17-21, 2013 (Hakemli Dergi)

75. Tc 99 m DMSA scintigraphy in the diagnosis of renal anomalies A Turner case

ÖZDEMİR S., TAN Y. Z., SILAN F., TOPALOĞLU N.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.22, sa.1, ss.37-40, 2013 (Hakemli Dergi)

76. Possible Roles of the Xenobiotic Transporter P-glycoproteins Encoded by the MDR1 3435 C > T Gene Polymorphism in Differentiated Thyroid Cancers

ÖZDEMİR S., ULUDAĞ A., SILAN F., Atik S. Y., Turgut B., ÖZDEMİR Ö.

ASIAN PACIFIC JOURNAL OF CANCER PREVENTION , cilt.14, sa.5, ss.3213-3217, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

77. Germ-line MTHFR C677T, FV H1299R and PAI-1 5G/4G Variations in Breast Carcinoma

Ozen F., ERDİŞ E., Sik E., SILAN F., ULUDAĞ A., Ozdemir O.

ASIAN PACIFIC JOURNAL OF CANCER PREVENTION , cilt.14, sa.5, ss.2903-2908, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

78. DOUBLE TRANSLOCATION: AN INTERESTING FAMILY HISTORY

UYSAL A. O., ULUDAĞ A., SILAN F., Ercelen N., Zafer C., ÖZDEMİR Ö.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.16, sa.1, ss.77-80, 2013 (SCI-Expanded)

79. Stria Gravidarum Is Genetic But Not Related With Collagen Gene Polymorphism

Gungor C. A. N., OĞUZ S., ULUDAĞ A., SILAN F., Gencer M., UYSAL A. O., et al.

GENE THERAPY AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.15, ss.131-137, 2013 (SCI-Expanded)

80. **The prevalence of VKORC1 1639 G > A and CYP2C923 genotypes in patients that requiring anticoagulant therapy in Turkish population**

SILAN C., DOĞAN Ö. T., Silan F., Kukulguven F. M., AŞGÜN H. F., Ozdemir S., et al.

MOLECULAR BIOLOGY REPORTS , cilt.39, sa.12, ss.11017-11022, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

81. Does the maxillary sinus have a triggering role in nasal nitric oxide synthesis?

GÜÇLÜ O., ULUDAĞ A., AKÇALI A., Tekin K., ERDOĞAN H., SILAN F., et al.

RHINOLOGY , cilt.50, sa.4, ss.402-407, 2012 (SCI-Expanded)

82. Increased T-Allele Frequency of 677 C > T Polymorphism in the Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene in Differentiated Thyroid Carcinoma

ÖZDEMİR S., SILAN F., HASBEK Z., ULUDAĞ A., Atik S., Erselcan T., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.16, sa.7, ss.780-784, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

83. Increased T allele frequency of 677 C>T polymorphism in the MTHFR gene in differentiated thyroid carcinoma.

SILAN F., ULUDAĞ A., ÖZDEMİR Ö., YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR S., Erselcan T., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , sa.16, ss.780-784, 2012 (SCI-Expanded)

84. Nöral tüp defekti gebeliği olan olguda terminasyon kararı

ÇAKIR GÜNGÖR A. N., GENCER M., YÜCESOY K., HACIVELİOĞLU S. Ö., KIZILDAĞ B., SILAN F.

Smyrna Tıp Dergisi , ss.27-30, 2012 (Hakemli Dergi)

85. Recurrent Pregnancy Loss and Its Relation to Combined Parental Thrombophilic Gene Mutations

ÖZDEMİR Ö., Yenicesu G. I., SILAN F., Koksal B., Atik S., Ozen F., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.16, sa.4, ss.279-286, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

86. Combined point mutations in codon 12 and 13 of KRAS oncogene in prostate carcinomas

SILAN F., Gultekin Y., Atik S., Kilinc D., ALAN C., Yildiz F., et al.

MOLECULAR BIOLOGY REPORTS , cilt.39, sa.2, ss.1595-1599, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

87. A case of congenital muscular dystrophy similar to fukuyama-type with a missense mutation in the fukutin gene

Ozcetin M., Ates O., Kurt S., Firat M. M., SILAN F.

Journal of Pediatric Neurology , cilt.10, sa.1, ss.63-66, 2012 (Scopus)

88. Combined Effect of Factor V Leiden, MTHFR, and Angiotensin-Converting Enzyme (Insertion/Deletion) Gene Mutations in Hypertensive Adult Individuals: A Population-Based Study from Sivas and Canakkale, Turkey

DEMİREL Y., Dogan S., ULUDAĞ A., SILAN C., Atik S., SILAN F., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.15, sa.11, ss.785-791, 2011 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

89. Association between ABCB1 (MDR1) Gene 3435 C > T Polymorphism and Colchicine Unresponsiveness of FMF Patients

Ozen F., SILAN C., ULUDAĞ A., CANDAN F., SILAN F., Ozdemir S., et al.

RENAL FAILURE , cilt.33, sa.9, ss.899-903, 2011 (SCI-Expanded)

90. GJB2 35delG and Mitochondrial A1555G Mutations and Etiology of Deafness at the Gelibolu School for the Deaf in Turkey

SILAN F., GÜÇLÜ O., KADIOGLU L. E., SILAN C., ATIK S., ULUDAĞ A., et al.

JOURNAL OF INTERNATIONAL ADVANCED OTOLOGY , cilt.7, sa.3, ss.361-371, 2011 (SCI-Expanded)

91. Çok Sayıda Konjenital Anomalinin Eşlik Ettiği Trizomi 8 Mozaisizm Olgusu

SILAN F.

Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics , cilt.18, sa.4, ss.324-327, 2009 (Hakemli Dergi)

92. Anophthalmia Cleft Lip Palate Absent Vomer Bone Nystagmus and Mental Motor Retardation A New Syndrome or Fryns Anophthalmia Plus Syndrome

ÖZÇELİK D., SAĞLAM İ., SILAN F., GEZEN G., ÜNVEREN T.

Cleft Palate-Craniofacial Journal , cilt.45, sa.3, ss.256, 2008 (SCI-Expanded)

93. A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

Lehmann K., Seemann P., Silan F., Goecke T., Irgang S., Kjaer K., et al.

American Journal of Human Genetics , cilt.81, sa.2, ss.388-396, 2007 (SCI-Expanded)

94. Partial trisomy 4(q31qter) due to maternal 4;5 balanced translocation in a neonate.

Senses D. A., Silan F., Uzun H., Alagöz D., Zafer C., Kocabay K., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.18, sa.2, ss.163-70, 2007 (SCI-Expanded)

95. Partial trisomy 1(q25qter) due to a de novo unbalanced 1;19 translocation in a neonate.

Senses D. A., Silan F., Uzun H., Zafer C., Ucar-Cavusoglu E., Kocabay K.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.18, sa.4, ss.409-16, 2007 (SCI-Expanded)

96. Waardenburg syndrome in the Turkish deaf population.

Silan F., Zafer C., Onder I.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.17, sa.1, ss.41-48, 2006 (SCI-Expanded)

97. Branchio-oculo-facial syndrome with the atresia of external ear

Ozturk O., Tokmak A., Demirci L., Silan F., Guclu E.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology , cilt.69, sa.11, ss.1575-1578, 2005 (SCI-Expanded)

98. Waardenburg syndrome Waardenburg sendromu

Silan F., Zafer C.

SENDROM , cilt.17, sa.10, ss.57-61, 2005 (Scopus)

99. Congenital sialoblastoma (embryoma) associated with premature centromere division and high level of alpha-fetoprotein

Ozdemir I., Simsek E., Silan F., Demirci F.

Prenatal Diagnosis , cilt.25, sa.8, ss.687-689, 2005 (SCI-Expanded)

100. Non-Hodgkin's lymphoma and auricular hypoplasia: Associated with juvenile colloid milium or ligneous conjunctivitis?

Kavak A., Kaya M., Alper M., Çam M., Büyükbabani N., Bilen A., et al.

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology , cilt.19, sa.3, ss.348-351, 2005 (SCI-Expanded)

101. Evaluation of deaf children in a large series in Turkey

Ozturk O., Silan F., Oghan F., Egeli E., Belli S., Tokmak A., et al.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology , cilt.69, sa.3, ss.367-373, 2005 (SCI-Expanded)

102. A novel L1CAM mutation with L1 spectrum disorders

Silan F., Ozdemir I., Lissens W.

Prenatal Diagnosis , cilt.25, sa.1, ss.57-59, 2005 (SCI-Expanded)

103. Syndromic etiology in children at schools for the deaf in Turkey

Silan F., Demirci L., Egeli A., Egeli E., Onder H. I., Ozturk O., et al.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology , cilt.68, sa.11, ss.1399-1406, 2004 (SCI-Expanded)

104. Incontinentia pigmenti with NEMO mutation in a Turkish family

Silan F., Aydogan I., Kavak A., Bardaro T., D'Urso M.

International Journal of Dermatology , cilt.43, sa.7, ss.527-529, 2004 (SCI-Expanded)

105. SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsufficiency as the pathogenic mechanism.

Borozdin W., Boehm D., Leipoldt M., Wilhelm C., Reardon W., Clayton-Smith J., et al.

Journal of medical genetics , cilt.41, sa.9, 2004 (SCI-Expanded)

106. A new mutation of the fukutin gene in a non-Japanese patient

Silan F., Yoshioka M., Kobayashi K., Simsek E., Tunc M., Alper M., et al.

Annals of Neurology , cilt.53, sa.3, ss.392-396, 2003 (SCI-Expanded)

107. Protective effect of melatonin on β-cell damage in streptozotocin-induced diabetes in rats

Yavuz Ö., Cam M., BUKAN N., Guven A., Silan F.

Acta Histochemica , cilt.105, sa.3, ss.261-266, 2003 (SCI-Expanded)

108. Etiology of deafness at the Yeditepe School for the deaf in Istanbul

Egeli E., Çiçekci G., Silan F., Öztürk Ö., Harputluoǧlu U., Onur A., et al.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology , cilt.67, sa.5, ss.467-471, 2003 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 128

1. Reevaluation of Variants Of Uncertain Significance (VUS) in Familial Cancer Patients: Insights From Bioinformatic Reanalysis

Çelik K. M., Ceylan Köse C., Sılan F.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.253, (Özet Bildiri)

2. A Case of Diabetes Associated with a De Novo PAX4 Mutation and Concurrent SMAD6 Gene Mutation

KARAKILIÇ E., tufan c., CEYLAN KÖSE C., SAYGILI E. S., Talaibekova S., SILAN F.

Endobridge 2024, Antalya, Türkiye, 17 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)

3. Keratin 17 gen mutasyonuyla ilişkili ailesel steatokistoma multipleks olgusu

KESKİNKAYA Z., TEKİN K., IŞIK MERMUTLU S., KAYA Ö., ÇAKIR H., SILAN F.

Prof. Dr. Ümit Ukşal 11. Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri, Sakarya, Türkiye, 23 - 26 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

4. KERATİN 17 GEN MUTASYONUYLA İLİŞKİLİ AİLESEL STEATOKİSTOMA MULTİPLEKS OLGUSU

KESKİNKAYA Z., TEKİN K., IŞIK MERMUTLU S., KAYA Ö., ÇAKIR H., SILAN F.

11.Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri, 23 - 26 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

5. The Importance of Genetic Analysis in the Diagnosis of Complex Clinical MAnifestations:A case Report of Metabolic Rare Disease

CELİK K. M., KAYA D., KAMIŞ F., SILAN F.

8th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, Kayseri, Türkiye, 21 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

6. RETROSPECTIVE EVALUATION OF GENES RELATED TO FATTY ACID OXIDATION DEFECTS FROM WHOLE-EXOME SEQUENCING (WES) ANALYSIS WITH CURRENT DATA

SÖNMEZ V., SILAN F.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

7. COMPOUND HETEROZYGOUS DCHR24 GENE VARIANTS IN DESMOSTEROLOSIS: A CASE REPORT WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND CORPUS CALLOSUM AGENESIS

CEYLAN KÖSE C., AKCAN M. B., SILAN F.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

8. EVALUATION OF GENETIC VARIANTS RELATED TO CONGENITAL MONOSACCHARIDE AND DISACCHARIDE METABOLISM DISORDERS FROM DATA OBTAINED BY WHOLE EXOME SEQUENCING, AND DETERMINATION OF CARRIER RATIOS IN ÇANAKKALE

AKCAN M. B., SILAN F.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

9. A CASE REPORT OF A PATIENT WITH NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED SPEECH AND HYPERKINETIC MOVEMENTS: A NOVEL BIALLELIC VARIANT IN ZNF142 GENE

KAYA D., AKCAN M. B., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

10. PEDIGREE ANALYSIS IN PROBANDS WITH VARIANTS IN THE CDH1 GENE

TEKİN K., Albay T. A., SILAN F.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 05 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

11. A rare SLC6A1 gene variant in a family with intellectual disability: A case report from Çanakkale, Turkey

CEYLAN KÖSE C., ÇOKYAMAN T., SILAN F.

8.ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 21 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

12. VHL geninde patojenik/muhtemel patojenik varyant saptanan olguların genotip-fenotip ilişkisi

Kaya D., Akcan M. B., Sönmez V., Sılan F.

2.Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, cilt.1, sa.3308, ss.105, (Özet Bildiri)

13. Dna Polimeraz Epsilon (POLE) Geninde Varyant Saptanan Hastalarda Genotip Fenotip Korelasyonu

Çelik K. M., Ceylan Köse C., Tekin K., Sılan F.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi / K.K.T.C., İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.122, (Özet Bildiri)

14. Isolated Colobomatous Microphthalmia Due To A Nonsense Mutation In The Abcb6 Gene: A Rare Case Report

Akcan M. B., Kaya D., Erdoğan H., Sılan F.

15.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.269, (Özet Bildiri)

15. Importance of genetic diagnosis in demyelinating diseases; adult-onset Alexander Disease case with novel GFAP mutation

CEYLAN KÖSE C., OCAK Ö., GÜNDÜZ O. R., SILAN F.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

16. Mowat-Wilson Syndrome: A Case Report With Novel Splice Site Mutation In Zeb2 Gene

TEKİN K., AKCAN M. B., KAYA D., SILAN F.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

17. Ailesel Kanser Sendromu Tanısında Göz Ardı Edilmemesi Gereken Bir Gen ‘’Pms1’’: Çanakkale’Den Vaka Serisi

çelik k. m., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

18. Konjenital adrenal hiperplazide CYP11B1 homozigot mutasyonu: Vaka sunumu

Kaya D., Tekin K., Karakılıç E., Sılan F.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.226, (Özet Bildiri)

19. Two Different Pathogenic Mutations In A Patient With Multiple Exostosis And Autism Spectrum Disorder: Case Report With Our Cohort Information

Sönmez V., Ceylan Köse C., Sılan F.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.312, (Özet Bildiri)

20. A patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome due to 16p11.2 deletion: a case report from Çanakkale

ÇELİK K. M., ÇAVUŞ E., AKCAN M. B., SILAN F.

EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

21. A novel BRPF1 variant in a family with intellectual disability and dysmorphic face, from Çanakkale

CEYLAN KÖSE C., KAYA D., AKCAN M. B., SILAN F.

EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

22. Determination of carrier frequency of SMN1 gene intragenic mutations: Case series

SILAN F., SÖNMEZ V., ÖZTÜRK M.

EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

23. A novel homozygous mutation in CC2D1A gene: two case from a Turkish family in Canakkale

KAYA D., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.

EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

24. A rare Malpuech, Mignarelli, Michels, Carnevale Syndrome (3MC Syndrome); Novel variant in the MASP1 gene

GÜNDÜZ O. R., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.

EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

25. The significance of the BRCA2 c.9934A>G variant is really unknown?A series of patients with BRCA2 c.9934A>G variant among Çanakkale patients

AKCAN M. B., ÇELİK K. M., SILAN F.

EUROPEAN BİOTECHNOLOGY CONGRESS 2022, PRAG, Çek Cumhuriyeti, 5 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

26. A rare syndrome from Canakkale; Kindler Syndrome with loss of heterozygosity of FERMT1 gene region

GÜNDÜZ O. R., IŞIK MERMUTLU S., CEYLAN KÖSE C., SILAN F.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

27. Primary Coenzyme Q10 Deficiency; Determination of Patient and Carrier Frequency in the Çanakkale Cohort

SILAN F., KAYA D., AKBAŞ N. E.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

28. Türkiye NRXN1 intragenik delesyonlarının fenotipik spektrumu: Çanakkale’den bir vaka serisi

ÇELİK K. M., AKCAN M. B., SILAN F.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

29. 22q11.2 duplication syndrome showing clinical variability and overlapping with the features of Digeorge/Velocardiofacial Syndrome: case series from Çanakkale

Akcan M. B., Çelik K. M., Sılan F.

7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022, ss.161-162, (Özet Bildiri)

30. P-28 Meme Ve Over Kanserinde Kombine Mutasyonlar Tedavi Etkinliğini Değiştirebilir Mi? Ailesinde Meme Ve Over Kanser Öyküsü Olan Vakada Brca1 Ve Sdhb Genleri Patojenik/muhtemel Patojenik Varyant Birlikteliği

CEYLAN KÖSE C., SILAN F., TURAN N. E., SÖNMEZ V., SILAN C.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

31. Palb2 Genotip Fenotip Korelasyonu: Vaka Serisi

Sönmez V., Akcan M. B., Ecmel Akbaş N., Kaya D., Muge Celik K., Sılan F.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

32. İzole Pankreas Kanserli Bir Olgunun Ailesinde Saptanan M.patojenik Novel Vhl Mutasyonu Bildirimi

Sönmez V., Kaya D., Akcan M. B., Kablan A., Emre Mutluer Y., Sılan F.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Ailevi Kanser Sendromu Ön Tanılı Vakalarda Tp53 Ve Chek2 Genlerinin Analizi: Bir Vaka Serisi

Akcan M. B., Ceylan Köse C., Kaya D., Gündüz O. R., Sönmez V., Sılan F.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

34. Geniş Kapsamlı Panel Analizlerinin Klinik Faydası: Ailesinde Yaygın Kanser Öyküsü Olan Pankreas Kanseri Ve Memede Kitle Sebebiyle Takipli Genç Yaş Kadın Hastada Saptanan Chek2 Ve Nbn Patojenik/muhtemel Patojenik Varyantları

Müge Çelik K., Sönmez V., Kaya D., Sılan F.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

35. From tissue to diagnosis; a case report of Proteus Syndrome Report

Kablan A., Kaya D., Sönmez V., Akcan M. B., Sılan F., Özdemir Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

36. The role of balanced chromosomal translocation in the etiology of habitual abortion and the importance of traditional karyotype analysis in definitive diagnosis

Gunduz O. R., Kablan A., Akbas N. E., Sılan F., Özdemir Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

37. NBN gene mutations with clinical spectrum in our patients who applied to our outpatient clinic

Sönmez V., Kablan A., Akcan M. B., Kaya D., Sılan F., Özdemir Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

38. A rare 22q11.2 microduplication in a boy with poor head control

Celik K. M., Akcan M. B., Akbas N. E., Kaya D., Sılan F., Özdemir Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

39. The evaluation of FMF course and colchicine treatment in the patients with or without COVID-19 symptoms during the pandemic

Akcan M. B., Albuz B., Sılan F., Özdemir Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

40. De novo GABRB3 c.103G>A mutation detected in a patient with epilepsy and speech retardation

AKBAŞ N. E., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., MUTLUER Y. E., CELİK K. M., SILAN F., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

41. Pericentric invertion and duplication deletion of chromosome 8p Syndrome

Kaya D., Kablan A., Akcan M. B., Sönmez V., Özdemir Ö., Sılan F.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

42. The acquitition of mosaic trisomy 8 associated with corpus callosum agenesis in Warkany Syndrome 2;A case report

Öztürk M., Celik K. M., Özdemir Ö., Sılan F.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

43. Uniparental disomic effects by CNVs and structural point mutations in ELN gene

Kaya D., Mutluer Y. E., Akcan M. B., Sılan F., Özdemir Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

44. Submicroscopic evaluation with chromosomal microarray to elucidate the genetic etiology of patients with cerebral palsy

Sılan F., Gunduz O. R., Sönmez V., Akcan M. B., Kaya D., Özdemir Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

45. Cytogenetic and molecular analyses of balanced reciprocal translocation in an infertile female patient with 46,XX,t(11;17)pat karyotype

Kaya D., Sılan F., Kablan A., Sönmez V., Akcan M. B., Özdemir Ö.

13th European Cytogenomics Conferece, Bari, İtalya, 3 - 05 Temmuz 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

46. A 15 mb interstitial duplication in band Xq27.1 q28 in a female infant with hypotonia, microcephaly, prominent forehead and retrognathia a case report

Kablan A., Kaya D., Akcan M. B., Sönmez V., Sılan F., Ozdemir O.

13th European Cytogenomics Conferece, Bari, İtalya, 3 - 05 Temmuz 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

47. Characterization of a rare mosaicism of an autosomal translocation of t(6;9) underlying mental retardation by using conventional cytogenetics and MicroArray CGH methods: a case report

Akcan M. B., Kaya D., Sönmez V., Kablan A., Sılan F., Özdemir Ö.

13th European Cytogenomics Conferece, Bari, İtalya, 3 - 05 Temmuz 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

48. A rare Koolen de Vries syndrome caused by 17q21.31 deletion that encompassing KANSL1 gene

Akcan M. B., Kaya D., Sönmez V., Kablan A., Özdemir Ö., Sılan F.

13th European Cytogenomics Conferece, Bari, İtalya, 3 - 05 Temmuz 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

49. De novo pericentric inversion of chromosome 1(p13q21) and male infertility A case report

Sılan F., Kablan A., Sönmez V., Akcan M. B., Kaya D.

13th European Cytogenomics Conferece, Bari, İtalya, 3 - 05 Temmuz 2021, ss.0-1, (Özet Bildiri)

50. Preliminary results to propose the prognostic algorithm for PET/CT SUVmax values and BRCA1/2 mutations in breast cancers.

ÖZDEMİR S., SILAN F., AKGÜN M. Y., KOÇ ÖZTÜRK F., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress 24-26 September 2020 Prague, VIENNA, Viyana, Avusturya, 24 - 26 Eylül 2020, cilt.1, ss.7-9, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

51. Tekrarlayan Gebelik Kaybı olan olguların kopya sayısı değişikliklerinin profillemesi

YILDIZ O., SILAN F., KARAKAYA T., ÖZDEMİR Ö.

Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

52. ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi’nde Spinal Musküler Atrofi Taşıyıcılığı Açısından Genotiplendirilen Olguların SMN1/SMN2 Genlerinin Kopya Sayılarının Analizi

ÖZTÜRK M., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

53. HbF veya HbA2 seviyelerinde farklılığı bulunan bireylerde Kruppel-like factor 1 (KLF1) ve Hemoglobin subunit delta (HBD) genlerinde saptanan mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi

KARAKAYA T., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

54. Oculocutaneous albinism caused by a compound heterozygous mutations in TYR gene: a case report

AKCAN M. B., BAKIOĞLU KAYA D., SÖNMEZ V., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

55. Multiple pterygia, joint contractures, hypoplastic lungs and hydrops: A rare case of lethal multiple pterygium syndrome

BAKIOĞLU KAYA D., AKCAN M. B., SÖNMEZ V., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

Ulusal tıbbi genetik kongresi 2020, Online, Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

56. A rare lethal multiple pterygium syndrome caused by a homozygous point mutation In CHRNG gene:a case report.

AKCAN M. B., ALBUZ B., KABLAN A., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

European Biotechnology Congress 2020, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

57. A Case Of Coffin-Siris Syndrome With Atypical Phenotype Caused By A Novel De Novo Mutation In ARID1B Gene.

ALBUZ B., AKBAŞ N. E., KARAKAYA T., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., SILAN F., et al.

European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Tam Metin Bildiri)

58. Additional point mutations in ACAN and GATA4 genes in an atypical achondroplasia patient with platyspondyly and congenital heart defect.

SÖNMEZ V., KARAKAYA T., ALBUZ B., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

59. A novel variant for SQSTM1 gene in a patient with frontotemporal dementia.

OCAK Ö., KARAKAYA T., ALBUZ B., AKBAŞ N. E., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., et al.

European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

60. Chromatin remodelling dysfunction and CHD2 related epilepsy:Reports of two unrelated child.

KABLAN A., ALBUZ B., AKBAŞ N. E., KARAKAYA T., SÖNMEZ V., AKCAN M. B., et al.

European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Tam Metin Bildiri)

61. A Homozygous Nonsense Mutation In MTHFR Gene Causes A Severe Phenotype: Hypotonia And Hydrocephalus. Poster presentation

ALBUZ B., MALÇOK Ü. A., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

62. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance

ÖZDEMİR S., SILAN F., AKGÜN M. Y., KOÇ ÖZTÜRK F., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Tam Metin Bildiri)

63. Investigation of autoinflammatory genes in patients with conventional treatment-resistant dermatological diseases Poster presentation,

IŞIK S., ALBUZ B., AKBAŞ N. E., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress 2020, Prag, Çek Cumhuriyeti, 24 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

64. Balanced Reciprocal Translocation Detected in an Infertile Couple

Sılan F., Ceylan Köse C., Ecmel Akbaş N., Kaya D., Kablan A., Mutluer Y. E.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, ss.1, (Özet Bildiri)

65. HOMOZYGOUS FRAMESHİFT MUTATİON İN DDB2 GENE İNDUCED SQUAMOUS CELL AND BASAL CELL CARCİNOMAS İN A CHİLD WİTH XERODERMA PİGMENTOSUM

AKBAŞ N. E., ALBUZ B., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

V.International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

66. A Rare Chromosomal Aneuploidy That Diagnosed With Array CGH And MLPA Validation : Trisomy 4 in a fetus

SÖNMEZ V., ALBUZ B., KARAKAYA T., AKBAŞ N. E., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

V.International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

67. Novel Missense Mutation in Phosoholipase C-Gamme-2 Gene (PLCG2) Causes Cold-Induced Psorıasıs : A Case raport

SILAN F., ALBUZ B., SÖNMEZ V., ÖZDEMİR Ö.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

68. A Novel Combined C.1630T>C AND C.1579G>A Point Mutations in ALOX12B Gene in A Rare Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis : A Case Report

ALBUZ B., AKBAŞ N. E., AYLANÇ H., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

69. BCL11B gene may be a candidate gene for mastocytosis in a patient with partial trisomy of distal 14q

ALBUZ B., SILAN F., ÖZTÜRK M., YILDIZ O., ÖZDEMİR Ö.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.156-1156, (Özet Bildiri)

70. ÇOCUKLARDA MENTAL RETARDASYON ETİYOLOJİSİNİN BELİRLENMESİNDE ARRAY CGH TEKNİĞİNİN YERİ

ÇOKYAMAN T., SILAN F.

1ST INTERNATIONAL AHI EVRAN MEDICINE CONGRESS, Kırşehir, Türkiye, 11 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

71. A rare heterochromatin polymorphism of chromosome 6 associated with recurrent miscarriage: A case report

ALBUZ B., SILAN F., ÖZTÜRK M., KARAKAYA T., ÖZDEMİR Ö.

13.Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.0, (Özet Bildiri)

72. Mosaic Trisomy 9 Presenting With Congenital Diaphragmatic Hernia And Facial Dysmorphism

Öztürk M., DEMİR B., Arayici S., Demir S., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

13th Balcan Human Genetic Congress, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

73. The c.1397CG and c.3209GA mutations in exon 10 of CFTR gene in an infertile men with oligoastenozoospermia

SILAN F., DİNÇSOY BİR F., ERSAY A. R., KARAKAYA T., ÖZDEMİR Ö.

VII Baltic Genetics Congress, Riga, Letonya, 24 - 27 Ekim 2018, cilt.16, ss.255, (Özet Bildiri)

74. Cytogenetics and molecular genecs diagnostic testing and the future of clinical genomics: Experience from Medical Genec Diagnostic Center in Canakkale, Turkey

SILAN F.

VII Baltıc Genetıcs Congress, 24 - 27 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)

75. Importance of CYP450 genes rs16947, rs2740574 and rs776746 polymorphisms in colchicine resistance or side effects in FMF patients

SILAN C., Urfali M., ÖZDEMİR Ö., SILAN F.

European Biotechnology Congress, Athens, Yunanistan, 26 - 28 Nisan 2018, cilt.280, (Özet Bildiri)

76. Rare disease or rare diagnosed diseases: Blau syndrome with a rare mutation in exon 9 of NOD2 gene from Canakkale

SILAN F., Djurovic J., Bir F. D., SILAN C., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress, Athens, Yunanistan, 26 - 28 Nisan 2018, cilt.280, (Özet Bildiri)

77. Distal trisomy 3q and distal monosomy 11q in a mother and child with neurodevelopmental delay, short stature, facial dysmorphism and digital malformations

ÖZDEMİR Ö., Karakaya T., Bir F. D., Yildiz O., SILAN F.

European Biotechnology Congress, Athens, Yunanistan, 26 - 28 Nisan 2018, cilt.280, (Özet Bildiri)

78. Frameshift mutation in N-acetyl-glutamate synthase (NAGS) gene in a consanguineous family: three deceased cases before diagnosis

SILAN F., Karakaya T., Bir F. D., Paksoy B., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress, Athens, Yunanistan, 26 - 28 Nisan 2018, cilt.280, (Özet Bildiri)

79. A case with 10q22.3q23.2 microdeletion syndrome and mosaic Klinefelter syndrome

Bir F. D., ÖZDEMİR Ö., Karakaya T., Yildiz O., SILAN F.

European Biotechnology Congress, Athens, Yunanistan, 26 - 28 Nisan 2018, cilt.280, (Özet Bildiri)

80. Loss of heterozygosity (LOH) of the TBX18 and MRAP2 genes in a case with unilateral renal agenesis and central obesity

SILAN F., YÖRÜK YAYAR Ö., DİNÇSOY BİR F., KARAKAYA T., PAKSOY B., ÖZDEMİR Ö.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.40, ss.74, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

81. AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ TANISI ALAN ÇOCUKLARDA ATRİYAL İLETİ PARAMETRELERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

BATTAL F., BİNNETOĞLU F. K., YILDIRIM Ş., AYLANÇ H., KAYMAZ N., SILAN F.

14. ULUDAĞ PEDİATRİ KIŞ KONGRESİ, Türkiye, 11 - 14 Mart 2018, (Özet Bildiri)

82. Çanakkale popülasyonunda HBB(Hemoglobin Subunit Beta) geni mutasyon profilleri

SILAN F., KARAKAYA T., DİNÇSOY BİR F., ÖZDEMİR Ö.

3.Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Şubat 2018, ss.65, (Özet Bildiri)

83. Kliniğimizde Takip Edilen Kadın Hastalarda Servikal Neoplaziyi Değerlendirmek İçin Kullanılan Pap Smear ve HPV DNA Test Sonuçlarının Retrospektif Analizi

BEYAZİT F., SILAN F., GENCER M., AYDIN B., PAKSOY B., ÜNSAL M. A., et al.

İstanbul Üniversitesi 7. Kadın Doğum Günleri, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Aralık 2017, (Özet Bildiri)

84. Whole exome sequencing reveals potential oligogenic inheritance andcandidate novel genes in patients with arthrogryposis

BAYRAM Y., ULUDAĞ ALKAYA D., pehlivan d., Gezdirici A., SILAN F., ÖZDEMİR Ö., et al.

American Society of Human Genetics 67thAnnual Meeting, 17 - 21 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

85. Two candidate genes for recurrent pregnancy loss and infertility: Could ZP3 and UPK3B give us new diagnostic and therapeutic approach?

SILAN F., PAKSOY B., KARAKAYA T., YILDIZ O., URFALI M., ÖZDEMİR Ö.

World BioDiscovery Congress 2017, Sofia, Bulgaria, Sofya, Bulgaristan, 17 - 19 Temmuz 2017, cilt.20, ss.20113, (Özet Bildiri)

86. Clinical and molecular characterization of SLC7A gene that located in 14q11.2 locus in a seconder infertile rare case with lysinuric protein intolerance

SILAN F., Paksoy B., Urfali M., Karakaya T., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress, Dubrovnik, Hırvatistan, 25 - 27 Mayıs 2017, cilt.256, (Özet Bildiri)

87. The microdeletion of 15q11.2 locus encompassing TUBGCP5, NIPA1, NIPA2, and CYFIP1 genes in an epileptic case with macrocephaly, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), speech and motor delay

ÖZDEMİR Ö., Yildiz O., Karakaya T., Paksoy B., Urfali M., SILAN F.

European Biotechnology Congress, Dubrovnik, Hırvatistan, 25 - 27 Mayıs 2017, cilt.256, (Özet Bildiri)

88. The comparison of telomeric DNA length in different biological materials in various cancers by real-time PCR amplification of circulating tumour DNA

Urfali M., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress, Dubrovnik, Hırvatistan, 25 - 27 Mayıs 2017, cilt.256, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

89. A mental and motor retarded case with derivative chromosome 8p rearrangements: Genotype-phenotype correlation in a case report

SILAN F., Karakaya T., Yildiz O., Paksoy B., Urfali M., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Congress, Dubrovnik, Hırvatistan, 25 - 27 Mayıs 2017, cilt.256, (Özet Bildiri)

90. Interpretation of NGS-mapped chromosomal breakpoints: The importance of healthy controls

Tommerup N., Mathew R., bache I., almedia c. d., Mehrjouy m., Rasmussen m., et al.

ESHG Conference Copenhag, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

91. A unique keratosis pattern in a case of epidermolytic hyperkeratosis: Report of a case in 46,XX,9qh karyotype”

ÖĞRETMEN Z., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

2nd International Dermatology and Cosmetology Congress (INDERCOS 2017), İstanbul, Türkiye, 15 - 18 Mart 2017, (Özet Bildiri)

92. Fenotipik olarak normal fakat habitüel abortus öyküsü olan bayanda nadir rastlanılan dengeli non resiprokal 5p 14p translokasyonu Dengeli transloke olguların doğru tanısında kromozom analiznin önemi ve MicroArray CGH yöntemine üstünlüğü

URFALI M., ÖZDEMİR Ö., PAKSOY B., SILAN F.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongrresi., İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

93. The crucial role of Factor V Leiden mutation in cardiovascular complications in psoriasis

SILAN F., ÖĞRETMEN Z., ÖZDEMİR Ö.

25TH EADV, 28 Eylül - 02 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

94. The thrombophilic gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss dilemma: From Minsk/Belarus and Canakkale - Sivas/Turkish populations

SILAN F., Mosse I., Gonchar A., Sedlyar N., Kilchevsky A. V., Kuru B., et al.

European Biotechnology Conference, Riga, Letonya, 5 - 07 Mayıs 2016, cilt.231, (Özet Bildiri)

95. Clinical characteristics and cytogenetic abnormalities of chromosome 22q11.2 syndrome: Results from thirteen patients with variable phenotypes

Silan F., PAKSOY B., Ozdemir O.

European Biotechnology Conference, Letonya, 5 - 07 Mayıs 2016, cilt.231, (Özet Bildiri)

96. Alterations in the telomere length distribution of cell-free DNA in human cancer

Urfali M., SILAN F., Tan Y. Z., Celiker F., Guler Z., ÖZDEMİR Ö.

European Biotechnology Conference, Letonya, 5 - 07 Mayıs 2016, cilt.231, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

97. Assessment of BMP 6 polymorphism and relationship with disease activity in Ankylosing Spondylitis patients 05 07 May 2016 Riga LATVIA Journal of Biotechnology 231 S23

Oztopuz O., SILAN F., AKBAL A., Coskun Ö., ÖZDEMİR Ö.

European Biotchnology Congress, Riga, Letonya, 5 - 07 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

98. A Case report of an infertile man with Isodicentric Y Chromosome mosaicism with duplicated SRY SHOX and deleted AZF regions

SILAN F., URFALI M., ÖZDEMİR Ö.

Eurobiotech2016, 5 - 07 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

99. Kardiyovasküler Hastalıkların Genetiği

SILAN F.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016 Sürdürülebilir Kalkınma

100. UGT1A1 GENE MUTATIONS MAY CAUSE MYCOPHENOLATE MOFETIL INDUCED LEUCOPENIA AFTER RENAL TRANSPLANTATION: A CASE REPORT

BAKIRDÖĞEN S., SILAN F., ÖZKUL F., ARIK M. K., SILAN C., ALTINIŞIK H. B., et al.

Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 ve Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

101. RECURRENT PREGNANCY LOSS AND PARENTAL CARRIER OF A STRUCTURAL CHROMOSOME TRANSLOCATION: A CASE REPORT OF A MOTHER WITH T(9;13)

SILAN F., URFALI M., ÖZDEMİR Ö., PAKSOY B., UYSAL D.

Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

102. “FISHED” OUT THE CORRECT DIAGNOSIS: A CASE OF DIGEORGE SYNDROME WITH MENTAL RETARDATION, SHORT STATURE AND DYSMORPHIC FACIAL FINDINGS

KURU B., SILAN F., ULUDAĞ A., URFALI M., YILDIZ O., ÖZDEMİR Ö.

Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

103. AN İNFERTILE CASE OF 47, XYY SYNDROME WITHOUT AUTISTIC SPECTRUM: COST EFFECTIVE WELL-DEFINE OF EXTRA Y CHROMOSOME BY GTG, C BANDINGS, QF-PCR AND FISH ANALYSE

ÖZDEMİR Ö., PAKSOY B., GÜRGEN A., URFALI M., YILDIZ O., UYSAL D., et al.

Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

104. Medical genetics in Canakkale and Turkey

SILAN F.

II INTERNATIONAL SCIENTIFIC CONFERENCE ON “GENETICS AND BIOTECHNOLOGY OF THE 21ST CENTURY: POBLEMS, ACHIEVEMENTS AND PERSPECTIVES, Minsk, Belarus, 13 - 15 Ekim 2015

105. Microtia, micrognati, facial dysmorphism, short stature and mental retardation: A rare case with Meirer-Gorlin syndrome

Paksoy B., SILAN F., Yildiz O., ÖZDEMİR Ö., Tas Z. T.

European Biotechnology Congress, Bucharest, Romanya, 7 - 09 Mayıs 2015, cilt.208, (Özet Bildiri)

106. The RFLP profiles at BRAF V600E mutations in thyroid FNAB nodules

ÖZDEMİR S., Asik M., SILAN F., ÖZDEMİR Ö., Tan Y. Z., ARI E., et al.

European Biotechnology Congress, Bucharest, Romanya, 7 - 09 Mayıs 2015, cilt.208, (Özet Bildiri)

107. The microdeletion/microduplication profiles in spontaneously aborted fetal materials: Double blind results of QF-PCR and MLPA techniques

SILAN F., Ari E., ULUDAĞ A., Yildiz O., Isin B., Paksoy B., et al.

European Biotechnology Congress, Bucharest, Romanya, 7 - 09 Mayıs 2015, cilt.208, (Özet Bildiri)

108. The relationship between germ line MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and psoriasis

KILIÇ S., ÖZDEMİR Ö., SILAN F., DAMLA K., SILAN C., ÖĞRETMEN Z.

International Biotechnology Congress, BÜKREŞ, Romanya, 7 - 09 Mayıs 2015

109. Familial X chromosome translocation Xqtriplication and SHOX gene deletion with short stature

SILAN F., PAKSOY B., YILDIZ O., ÖZDEMİR Ö.

International Biotechnology Congress, BÜKREŞ, Romanya, 7 - 09 Mayıs 2015

110. A case of 47 XYY syndrome without behavioraland emotional difficulties Cost effective well define of extra Y chromosome by GTG Cbandings and FISH analysis

ÖZDEMİR Ö., SILAN F., PAKSOY B., CAMER G.

International Biotechnology Congress, BÜKREŞ, Romanya, 7 - 09 Mayıs 2015

111. Epileptik Nöbet Bulgusu İle Gelen Temporal Kemik Osteomu Nadir Bir Olgu Sunumu

GÜVEN M., AKMAN T., ARAS A. B., TOPALOĞLU N., ŞEN H. M., KILINÇ N., et al.

2015 yılı Türk Nöroşirürji Derneği 29.Bilimsel Kongresi, 17 - 21 Nisan 2015

112. The relationship between C Reactive Protein RS3091244 polimorphısm and ankylosing spondylitis

AKBAL A., REŞORLU H., GÖKMEN F., SAVAŞ Y., ZATERİ C., SARGIN B., et al.

11.Türk Romatoloji Sempozyumu, Türkiye, 26 - 29 Mart 2015

113. TNF Alpha G308A polymorphism is a risk factor for diabet among psoriatic patients P 1650

HIZ M. M., ÖĞRETMEN Z., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

23rd EADV Congress Building Bridges, Amsterdam, Hollanda, 8 - 12 Ekim 2014 Sürdürülebilir Kalkınma

114. Association of eNOS Glu298Asp gene polymorphism with family history of psoriasis.

HIZ M. M., Öğretmen Z., Sılan F., Özdemir Ö.

23rd EADV Congress Building Bridges, Amsterdam, Hollanda, 8 - 12 Ekim 2014, ss.1109, (Tam Metin Bildiri)

115. Lack of association of apolipoprotein E Apo E epsilon 2 epsilon 3 epsilon 4 polymorphisms with depression among Turkish psoriatic patients

merve meliha h., akı c., ÖĞRETMEN Z., SILAN F.

FEBS EMBO 2014 Conference, 30 Ağustos - 04 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

116. PS 035 C 14 Üre Nefes Testi ile Helikobakter Pilori Tedavi Direnci Saptanan Olgularda MDR1 Gen Polimorfizminin Etkisi

ÖZDEMİR S., EVREN B., TAN Y. Z., SILAN F., ÇELİK F.

26.Ulusal Nükleer Tıp Kongresi. 16-20 Nisan 2014, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2014, ss.36

117. The rates of eNOS Glu298Asp gene polymorphism among psoriatic patients in Çanakkale Turkey J Exp Clin Med 31 2 128 2014

HIZ M. M., ÖĞRETMEN Z., SILAN F., ÖZDEMİR Ö.

3 rd Scientific Writing and Stereology Workshop, Türkiye, 8 - 12 Nisan 2014, cilt.31, ss.128

118. Famiyal distal artrogripozis

AKBAL A., SILAN F., REŞORLU H., GÖKMEN F., İNCEER B. Ş., ADAM G., et al.

6.Uluslararası Katılımlı Türk Romatoloji Kongresi, Türkiye, 25 - 29 Mart 2014

119. ÇANAKKALE DE AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLAN ÇOCUKLARDA Mefv GEN MUTASYONLARI VE FENOTİP GENOTİP İLİŞKİSİ

BATTAL F., SILAN F., TOPALOĞLU N., YILDIRIM Ş., AYLANÇ H., BİNNETOĞLU F. K., et al.

10. ULUDAĞ PEDİATRİ KIŞ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 19 Mart 2014, ss.35-36

120. Maternal-Fetal eNOS Genotipleri ile Spontan Abortus İlişkisi

SILAN F., YALÇINTEPE S., ÖZDEMİR Ö., HACIVELİOĞLU S. Ö., AKURUT Ç., KUMCULAR T.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalılar Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Aralık 2013, ss.14, (Tam Metin Bildiri)

121. The relationship between psoriasis and tnf alpha g308a and g238a polymorphisms

ÖĞRETMEN Z., SILAN F., merve meliha h., Sinem Atik Y., KIRILMAZ B., ÖZDEMİR Ö.

JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 1 - 03 Temmuz 2013, (Özet Bildiri)

122. The prevelance of VKORC1 1639 G A and CYP2C9 2 3 genotypes in patients that requiring anticoagulant therapy in Turkish population

Sılan C., Doğan Ö. T., Sılan F., Kukulgüven F. M., Aşgün H. F., Özdemir S., et al.

European Human Genetics Conference, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.356, (Özet Bildiri)

123. P06 206 The possible role of the xenobiotic transporter P glycoprotein polymorphism that encoded by the MDR1 3435 C T gene in the susceptibility of differentiated thyroid cancer

ÖZDEMİR S., ULUDAĞ A., SILAN F., SİNEM A., TURGUT B., ÖZDEMİR Ö.

European Human Genetics Conference.Nürnberg-GERMANY 23-26 June 2012., NÜRNBERG, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, cilt.20, ss.199 Sürdürülebilir Kalkınma